・診断困難な疾患は、既存の遺伝学的解析等を行っても診断困難と思われる症例
症例数について
〈検討の視点〉
全ゲノム解析等に要する体制や必要な予算などを検討するにあたり、全ゲノム解析等の対
象となる患者数や必要な期間について推計する必要がある。
〈対応〉
【がん領域】
前述の対象患者に対する全ゲノム解析については、令和３年度の半年間で、３医療機関に
おいて 600 症例程度から開始したところである。令和４年度以降は、がんゲノム医療中核拠
点病院 12 施設及びがんゲノム医療拠点病院 33 施設（令和４年 1 月現在）のうち、必要な体
制が整備されていると専門委員会が承認した医療機関において、当該解析を実施していくこ
ととする。そのため、段階的に年間の症例数を増加させ、令和８年度には年間 15,000 症例
程度の全ゲノム解析を実施することを目標とし、それに対応できる体制の構築を目指す。
なお、年間の症例数については、各医療機関での受診者数に変動が見込まれるため、それ
らに対応できるような柔軟かつ安定的な制度設計を検討すべきである。
【難病領域】
難病領域においては、先行研究の結果を踏まえ、令和４年度において少なくとも年間約
4,000 症例程度の解析を見込んでいる。令和５年度以降については、令和４年度の解析の実
績も踏まえ検討する。
患者還元体制について
〈検討の視点〉
患者が、地域によらず、全ゲノム解析等の結果に基づき質の高い医療を受けられるように
するためには、国内で統一した解析形式やレポート作成形式等に基づき患者還元が行われる
体制に一本化することが求められる。
〈対応〉
【がん領域】
・令和３年度：Ａ体制（※２）として３医療機関で患者還元に係る研究を開始。Ｂ体制（※２）
として６領域（班）での研究を開始。
・令和４年度：令和３年度の研究体制を維持。それに加え、体制の整った医療機関（Ｂ体
制）を専門性や地域性を考慮しつつ追加する。また、適切なＢ体制の整備
に向けた比較検討を行う。
・令和５年度以後：Ｂ体制に一本化し、順次対応可能な医療機関を増加させる。
（※２）現在、がん患者に対する診断・治療への還元は、２つの体制、すなわち「自施設完結型体
制（Ａ体制）
」及び「解析・データセンター体制（Ｂ体制）」において行われている。これは、そ
れぞれの解析方法を比較検討することにより、適切な体制整備、最善のシステム構築を目指す
ことを目的としている。
2