３．効率的かつ統一的なシークエンスや解析方法等についての検討
（１）シークエンス等実施機関の在り方について
＜検討の視点＞
○セキュリティーが担保されていることは大前提であり、その担保のために国内でシー
クエンスが可能である必要がある。また、作成された FASTQ ファイルを安全に転送出
来る必要がある。セキュリティーの担保にあたっては、第三者によるリスクやセキュ
リティー評価を定期的に行い、責任者は指摘内容に対処する。
○その上で、多数の検体に対して、できる限り高品質かつ均質なシークエンスを、低コ
ストで実施できる必要がある。
○医療における実用化を見据え、適切な精度管理（※）が実施された「衛生検査所等」で
のシークエンスを基本とする。また、検体採取、シークエンス、データ解析までのロ
ジスティクスを整備する。
＜対応方針＞
【がん・難病共通】
○シークエンス等実施機関には以下の全ての条件を求めることとする。
１．国内に解析拠点があり、アクセス権限を有する者の範囲の制限、アクセスモニタ
リング、本人認証の強化（多要素認証の導入）、データの無害化、不正アクセスの
リアルタイム検知等、セキュリティーが担保されている。第三者によるリスクや
セキュリティー評価を定期的に行い、責任者は指摘内容に対処する。
２．一定数以上の検体のシークエンスの実績があり、多数検体のシークエンスが可能
である。
３．遺伝子検査にかかる精度管理（※）を実施している衛生検査所等でシークエンスを
行う。
４．ゲノム解析の先進諸国との国際共同研究でも活用可能なシークエンスが可能であ
る。
５．均質なデータとする観点で、統一されたシステムのシークエンサーを用いること。
○上記を満たすシークエンス等実施機関におけるシークエンス精度を確保し、さらに向
上させる等の観点から、各シークエンス等実施機関において定期的な品質の再評価、
再検証するとともに、さらなる低価格化に向けた検討を求める。

（※）ISO15189 認定（公益財団法人日本適合性認定協会）、CAP-LAP 認定（米国臨床病
理医協会、臨床検査プログラム）、CLIA 認定（CLIA 認証検査室改善法）のいず
れかを取得していることを最低条件とする。
8