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資料２-２_末松構成員提出資料 (10 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_33877.html |
| 出典情報 | 今後のがん研究のあり方に関する有識者会議（第12回 6／28）《厚生労働省》 |
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「未診断状態」が半年で解決可能に： （１）教科書に載っていない未知の疾患の場合
（２）教科書に載っているけれど診断自体が困難で未診断の場合：おおよそ半年で未診断状態の患者に
診断を回付できる能力が示された。しかし遺伝性がん、原発不明がんなどはさらなる高速化が求められる
(2015–)
The Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases
111
630
Diagnosed as a “designated Nan-Byo (rare/intractable diseases),”
a classification defined by the Japanese government
(196 diseases, 823 genes/variants)
(Excludes mitochondrial diseases and non-heritable diseases)
Discovered
Diagnosed
27 novel diseases
1,284 probands
543
Diagnosed as a rare disease
listed in Orphanet
(3,733 diseases, 3,867 genes/variants,
Sep 2018)
前頁の半年後
2019年9月には212例
の未診断症例が
確定診断され、
ＤＢはさらに更新
0
Diagnosed as one of
the other diseases
1,284
39.9%の診断率
3,217 probands analyzed
by the IRUD Analysis Centers
未診断疾患の確定診断はこの10年で大きく変化した
Before IRUD
✔ Multiple systems disorders (Phenotypesの一致）
✔ N-of-1が最低２名で同一遺伝子変異の確定によって診断
After IRUD
✔ Multiple systems disorders (ひとつの遺伝子が脳以外の諸臓器でもRedundantに使われる）
✔ N-of-1を多数集めて専門誌へ（しかしDBの「主(胴元＝DB）」にデータが奪取されることあり）
✔ IRUD Beyondでは「疾患モデル生物（Zebrafish, ショウジョウバエなど）を用いた
基礎的検証とセットでメカニズムを解明（国内研究者のPriorityを際立たせる仕組みをFAがデザインする）
（２）教科書に載っているけれど診断自体が困難で未診断の場合：おおよそ半年で未診断状態の患者に
診断を回付できる能力が示された。しかし遺伝性がん、原発不明がんなどはさらなる高速化が求められる
(2015–)
The Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases
111
630
Diagnosed as a “designated Nan-Byo (rare/intractable diseases),”
a classification defined by the Japanese government
(196 diseases, 823 genes/variants)
(Excludes mitochondrial diseases and non-heritable diseases)
Discovered
Diagnosed
27 novel diseases
1,284 probands
543
Diagnosed as a rare disease
listed in Orphanet
(3,733 diseases, 3,867 genes/variants,
Sep 2018)
前頁の半年後
2019年9月には212例
の未診断症例が
確定診断され、
ＤＢはさらに更新
0
Diagnosed as one of
the other diseases
1,284
39.9%の診断率
3,217 probands analyzed
by the IRUD Analysis Centers
未診断疾患の確定診断はこの10年で大きく変化した
Before IRUD
✔ Multiple systems disorders (Phenotypesの一致）
✔ N-of-1が最低２名で同一遺伝子変異の確定によって診断
After IRUD
✔ Multiple systems disorders (ひとつの遺伝子が脳以外の諸臓器でもRedundantに使われる）
✔ N-of-1を多数集めて専門誌へ（しかしDBの「主(胴元＝DB）」にデータが奪取されることあり）
✔ IRUD Beyondでは「疾患モデル生物（Zebrafish, ショウジョウバエなど）を用いた
基礎的検証とセットでメカニズムを解明（国内研究者のPriorityを際立たせる仕組みをFAがデザインする）