「全ゲノム解析等実行計画2022」概要
目的
○これまでの先行解析においては、解析結果をより早期に日常診療へ導入し、新たな個別化医療等の推進を進めてきた。
○今後の本格解析においては、国民へ質の高い医療を届け、将来的な「がん・難病等の克服」を目指す。そのためには、戦略的
なデータの蓄積を進め、それらを用いた研究・創薬等を促進することが重要であることから、本実行計画においては、全ゲノム
解析等の解析結果を研究・創薬等に活用することを推進する。
令和元年度～３年度

解析フェーズ

令和４年度

令和５年度

先行解析（既存検体）

○本格解析の方針決定と
体制整備

約19,200症例

令和７年度～

本格解析（新規患者の検体）

第１版
実行計画

令和６年度

実行計画2022
○戦略的なデータの蓄積
○解析結果の日常診療への早期導入
○新たな個別化医療の実現

国民へ質の高い医療を届ける

〇10万ゲノム規模を目指した解析のほか、マルチ・オミックス（網羅的な生体分子について
の情報）解析を予定。

解析実績・予定

・がん領域(※1)：約13,700症例
（新規患者 600症例を含む）
・難病領域(※2)：約5,500症例

患者還元

○患者還元体制の構築

○患者が、地域によらず、全ゲノム解析等の解析結果に基づく質の高い医療を受けられるよ
うにする。

情報基盤

○技術的課題の検証
○統一パイプライン構築

〇がん・難病に係る創薬推進等のため、臨床情報と全ゲノム解析の結果等の情報を連携させ
搭載する情報基盤を構築し、その利活用に係る環境を整備する。

事業実施組織

○本格解析に向けて事業
実施組織に係る事項につ
いて検討

○令和４年度中に事業実施準備室を国立高度専門医療研究センター医療研究連携推進本部
（JH:Japan Health Research Promotion Bureau）内に設置し、組織、構成等を検討する。
○厚生労働省が主体となって、令和７年度からの事業実施組織の発足のため、令和５年度を
めどに最も相応しい事業実施組織の組織形態を決定する。

ELSI・PPI

○本格解析に向けて
ELSI・PPIに係る事項に
ついて検討

○事業実施組織にELSI部門を設置し、専門性を備えた人員を配置して、事業全体としてELSI
に適切に配慮しつつ計画を実施するために必要な取り組みについて、検討、対応を行う。
○事業実施組織に患者・市民参画部門を設置することに加え、本計画に参画する研究機関・
医療機関においても患者・市民の視点を取り入れるための体制を設ける。

※1 難治性のがん、希少がん（小児がん含む）、遺伝性がん(小児がん含む)等
※2 単一遺伝子性疾患、多因子疾患、診断困難な疾患

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