全ゲノム解析等の医療実装に向けた方向性（案）
全ゲノム解析等の医療実装に向けた方向性として、必要なステップと課題を以下に示す。

Step1

Step2

Step3

対象患者等の決定

全ゲノム検査の臨床的有用性の検証

全ゲノム検査の医療実装

○ 検討項目

○ 先進医療、治験等の立案・実施

・対象疾病

・ 全ゲノムプロファイリング検査

・検査目的

・ 全ゲノム検査（目的別）：早期診断、治療効果予測、再発リスク予測など

・その他

・ 個別化がん免疫療法

・ その他

全ゲノム検査の分析的性能評価（バリデーション）
○ 評価すべき事項
・分析精度、分析感度、分析特異度、報告範囲、その他、分析性能に関わる因子

全ゲノム検査の質保証における課題の解決
・ 検体検査の質保証においては、バリデーション・内部精度管理・外部精度管理が必要
・ その他

全ゲノム検査における実務上の課題の解決
・ 全ゲノム検体取扱等の標準化

・ 全ゲノムエキスパートパネルの標準化

・ 企業とアカデミアの連携

・ 結果返却に要する期間の短縮

・ ２次的所見への対応

・ その他

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