難病・小児慢性特定疾病研究・医療ワーキンググループとりまとめ①
難病・小児慢性特定疾病研究・医療ワーキンググループにおいては、医療費助成制度、医療提供体制及び調査研究
について議論され、対象疾病や対象疾病の認定基準に関しては、以下のような「対応の方向性」が示されている
（指定難病検討委員会に関する記載を一部抜粋）。

対象疾病について
○ 今後も、公平かつ安定的な仕組みとするため、制度創設時の考え方に基づき、指定難病の各要件を満たす
と判断された疾病について、指定難病に指定することが適当である。
○ 他方で、診断基準が確立していない等、指定難病の要件を満たさないと判断された疾病や、各要件の該当
性を判断するに足る情報が収集されていない疾病については、研究事業により、必要に応じ、当該疾病に
関する調査研究を支援するべきである。
○ また、既に指定難病に指定されている疾病については、指定難病検討委員会における研究進捗状況のフォ
ローにより、治療成績の改善状況等を評価していく必要がある。その上で、将来的には、フォローの結果、
調査研究及び医療技術の進展による治療方法の進歩に伴い、長期の療養を要しなくなる等、指定難病の要
件に合致しない状況が生じていると判断される場面も出てくることが想定される。こうした場合には、医
療費助成の趣旨・目的に照らし、対象疾病の見直しについて検討することが適当である。また、「指定難
病の要件に合致しない状況が生じている」の判断に当たっては、附帯決議の内容も踏まえ、指定難病検討
委員会において指定難病の要件に該当しているかどうかを総合的に判断することが妥当と考えられるが、
具体的には、上記のフォロー結果を踏まえて検討される必要がある。見直しを行う際には、一定の経過措
置等について検討することが妥当である。

対象患者の認定基準について
○ 難病法施行後の状況も踏まえつつ、現行の認定基準について、医学的観点からより公平なものとなるよう、
見直しが行われる必要がある。指定難病には、様々な症状等を呈する疾病が多くある中で、異なる疾病で
あっても一部に同様の症状等が見られることが多くある。これを踏まえると、対象疾病間の公平性を確保
する観点から、まずは、同一の領域内で同様の症状等を評価する場合には、可能な限り当該症状等を評価
する客観的指標の標準化を図ることが適当である。また、基準の見直しについては、あくまでも医学的観
点から必要な範囲で行われるものであることから、基準の設定時と同様に、難治性疾患政策研究班や関連
学会からの情報を基に、指定難病検討委員会において行われることが妥当である。

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