エキスパートパネルの実施要件の詳細について

改正事項案

（令和４年３月３日厚生労働省健康局がん・疾病対策課事務連絡）

持ち回り協議のみ行い、リアルタイムでのエキスパートパネルを必要としない症例の要件
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改正事項案

病的バリアント（※１）が検出されなかった場合とする。
検出された全ての病的バリアントが、以下の（１）〜（４）のいずれかに該当し、かつ関連するガイドライン等を参考に検討した上
で、二次的所見が見つからない又は疑われない場合とする。

（１） 「次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス（※２）」におけるエビデンスレベルにかかわ
らず、推奨する薬剤、治験等が無い場合
（２）同ガイダンスにおけるエビデンスレベルＡの病的バリアント
（３）同ガイダンスにおけるエビデンスレベルＲの病的バリアント
（４）同ガイダンスにおけるエビデンスレベルＢ及びＣの病的バリアントにおいて、国内外での承認状況やガイドライン等を参考に、が
んゲノム医療中核拠点病院又はがんゲノム医療拠点病院と、がんゲノム医療連携病院の間で推奨される薬剤又は推奨されない薬剤
のコンセンサス（※３）が得られ、リアルタイムで協議可能な方法でのエキスパートパネルでの議論を必要としないと合意が得ら
れているバリアントと薬剤の組み合わせをリスト化してがんゲノム医療中核拠点病院又はがんゲノム医療拠点病院と、がんゲノム
医療連携病院の間で共有している場合
（※１）標準塩基配列と比較したときの塩基配列や構造の違いのうち、関連するガイドライン等も参考にして、病的意義があると判断されるもの。
（※２）日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会の３学会合同で策定されたガイダンスの改定第２．１版。
（※３）国内及び海外のガイドライン等や関連学会の推奨等を参考に、がんゲノム医療中核拠点病院又はがんゲノム医療拠点病院と、がんゲノム
医療連携病院の間で形成されるコンセンサス。

持ち回り協議のみ行い、リアルタイムでのエキスパートパネルを必要としない症例の要件（現行の事務連絡）
１ 遺伝子異常（※１）が検出されなかった場合
２ 検出されたすべての遺伝子異常（※１）が、以下の（１）〜（４）のいずれかに該当する場合
（１）「次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス（※２）」におけるエビデンスレベルＡの遺伝
子異常
（２）同ガイダンスにおけるエビデンスレベルＲの遺伝子異常
（３）高頻度マイクロサテライト不安定性（MSI-High）
（４）高頻度腫瘍遺伝子変異量（TMB-High）
（※１）ここでの遺伝子異常には意義不明変異（VUS）は含まれない。
（※２）日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会の３学会合同で策定されたガイダンスの改定第２．１版。

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