全ゲノム解析による患者還元の例
• 歩行障害を主訴として受診した50歳代男性
• 20歳代から高血圧。30歳代で手の震え、構音障害を自覚。
慢性腎臓病・大脳石灰化・小脳失調・黄斑ジストロフィーが
指摘されたが、原因は不明とされた。
• 40歳代で末期腎不全となり、血液透析。
これまでに疑われた病名

これまでに行われた侵襲的検査

ミトコンドリア病（指定難病＃21）

神経伝導検査

特発性基底核石灰化症（指定難病＃27）

腎生検

ウィルソン病（指定難病＃71 ）

腰椎穿刺
小腸生検

多系統萎縮症（指定難病＃71 ）
副甲状腺機能低下症（指定難病＃235）
黄斑ジストロフィー（指定難病＃301）

これまでに行われた高額検査
DATスキャン＝9万円
脊髄小脳変性症 遺伝子解析＝8万円
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