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資料2 小崎構成員資料資料 (4 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37868.html
出典情報 ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ(第2回 2/14)《厚生労働省》
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全ゲノム解析の結果
CYP2U1遺伝子変異(2012年にフランスで発見された疾患)
であることが判明
2021年にCYP2U1遺伝子変異マウスでは葉酸が低値であり、
出生直後から葉酸を補充すると神経症状が抑制できると
フランスから論文報告

2023年にCYP2U1遺伝子変異のある兄弟で、葉酸投与
が有効であった香港から論文報告
患者の葉酸を調べたところ、葉酸が低値
→ただちに葉酸の内服を開始