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資料２ 小崎構成員資料資料 (9 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37868.html |
| 出典情報 | ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ（第2回 2／14）《厚生労働省》 |
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報告書ワークショップ用の課題問題について
実際のエクソーム解析の生データを模した
fastqデータ中に、疾患原因variantを入れ込
んだ疑似症例を作成し３課題作成。
fastqデータはGenome In A Bottle (GIAB)
という公共データベース内のトリオデータを
利用して作製した。
GIAB: https://www.nist.gov/programs-projects/genome-bottle
各施設で普段作成している報告書と同様の形でレポートとして
提出してもらい、発表・討論を行う。
実際のエクソーム解析の生データを模した
fastqデータ中に、疾患原因variantを入れ込
んだ疑似症例を作成し３課題作成。
fastqデータはGenome In A Bottle (GIAB)
という公共データベース内のトリオデータを
利用して作製した。
GIAB: https://www.nist.gov/programs-projects/genome-bottle
各施設で普段作成している報告書と同様の形でレポートとして
提出してもらい、発表・討論を行う。