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資料２　小崎構成員資料資料 (5 ページ)

出典

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37868.html
出典情報 ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ（第2回　2／14）《厚生労働省》

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全ゲノム解析による患者還元の例

まとめ

苦痛を伴う4種の検査を受けても30年間診断がつかず、
７種類の難病が疑われていた５０歳男性
全ゲノム解析によりただちに原因が判明し、
しかもごく最近の世界の研究成果により
治療法が発見されていることが判明、
ただちに葉酸による治療が開始できた。
全ゲノム解析の結果が、患者の治療選択に補助することに
つながった

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