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資料２ 小崎構成員資料資料 (7 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37868.html |
| 出典情報 | ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ（第2回 2／14）《厚生労働省》 |
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シーケンシング
アライメント
変異リスト（VCF)
③の途中までは
検査会社単体で
実施可能
臨床情報
頻度フィルタ
• GEM Japanアレル頻度
• gnomAD・ToMMo（8.3KJPN）
• CADDスコア・SpliceAIスコア等
スコアフィルタ
③
難病・稀少疾患の
場合は「絞り切る」とこ
ろがハードルが高い
アノテーション
HGMD
ClinVar
MGeND
レポート
臨床遺伝専門医
主治医
診断確定
未診断
患者
治療
未診断DB
製薬
N of 2の探索
MME
(国際症例
マッチング）
難病ゲノム医療専門職養成研修事業
検査会社の役割
①
②
アライメント
変異リスト（VCF)
③の途中までは
検査会社単体で
実施可能
臨床情報
頻度フィルタ
• GEM Japanアレル頻度
• gnomAD・ToMMo（8.3KJPN）
• CADDスコア・SpliceAIスコア等
スコアフィルタ
③
難病・稀少疾患の
場合は「絞り切る」とこ
ろがハードルが高い
アノテーション
HGMD
ClinVar
MGeND
レポート
臨床遺伝専門医
主治医
診断確定
未診断
患者
治療
未診断DB
製薬
N of 2の探索
MME
(国際症例
マッチング）
難病ゲノム医療専門職養成研修事業
検査会社の役割
①
②