6) 全ゲノム解析等の臨床実装に向けた課題
• 令和元年12月末に厚生労働省から全ゲノム解析等実行計画（第1版）が公表され、全ゲノム解析等を進めることにより、一人ひ
とりにおける治療精度を格段に向上させ、治療法のない患者に新たな治療を提供するといったがん医療の発展や個別化医療の推
進など、がんや難病の克服を目指した取組みが推進されている。
• 令和７年度中の全ゲノム解析等事業実施組織の発足に向けて令和4年度末に事業実施準備室が発足し、全ゲノム解析等の臨床実
装に向けて様々な取組みや課題対応が進められている。
革新的がん医療実用化研究事業 全ゲノム解析等PJでの課題
主な課題

具体的な内容

対象症例

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全ゲノム解析が有用ながん種・症例の絞り込み
上記（症例数）に応じた体制(検体採取～エキスパートパネル）の構築

検査精度

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患者還元するためには品質保証が重要だが、現状は研究としての実施であり精度管理
や検証がされていない。

所用日数

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同意取得～結果返却までの所要時間が長い（数カ月程度）

情報解析

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全ゲノム解析結果の妥当性の評価（TMB、MSIなど）

同意取得

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患者の十分な理解を得られる説明の在り方
説明に係る医療従事者の負担軽減、AIの活用

エキスパート
パネル

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医療者や患者にとって分かりやすいレポートの作成
エキスパートパネルの負担軽減、レポート作成の効率化（レポート作成自動化など）
偽陽性、偽陰性への検討
エキスパートパネルの標準化（解析項目、アノテーションリストなど）

臨床的有用性

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遺伝性の腫瘍性・非腫瘍性疾患原因遺伝子を検出した際の対応
確認検査の在り方(構造異常など確認検査ができない変異への対応も含む)

研究的有用性

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全ゲノム解析でしか見つからないがん特異的なバリアント（構造異常含む）の発見の
ため、引き続き、データの蓄積と臨床研究の実施

倫理的課題

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倫理専門家との連携、PPIの強化

令和５年7月26日 第16 回全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会 資料3より抜粋・改編

全ゲノム解析等の事業化(医療実装・保険収載)
に向けた医療機関側の精度管理の課題抽出

1. 薬事未承認検査の医療実装に関する考え
方 の 整 理 (LTS ： laboratory developed
test serviceの考え方を含めて）
2. 第三者認定の仕組みの整備

3. QA/QC:「高度で複雑な検査に対する」
外部精度管理調査（EQA）及び内部精度
管理（IQC）の整備
4. 分 析 前 プ ロ セ ス （ 検 体 採 取 と 保 存 、
人材）の国際標準化
5. 予算面の手当（整備費、人材等）
千葉大学医学部附属病院 検査部 教授
全ゲノム事業実施準備室 臨床・患者還元支援チーム
松下一之 先生 作成スライドより抜粋・改編

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