7) 臨床現場からみたがんゲノム医療の現状と課題のまとめ
現状

遺伝子パネ
ル検査

現状の課題

改善の可能性/取組み

検査のタイミング
標準治療終了後
(終了見込みを含む)

結果判明時には病状が増悪し治療につな
がらないこともある

治療開始後早期にパネル検査実施(各学会
ガイドライン等に準じて)
→治療に到達する患者の増加に期待

検査回数：1回

がんの性質の変化を捉えた治療戦略が難
しい可能性(リキッドバイオプシー等)

・複数回の実施することの有用性を検討
・簡便で繰り返し可能な検査の実装を検討

治療到達：パネル検査後
の治療到達が約1割

パネル検査の恩恵を一部の患者にしか
届けられていない

エキスパートパネル負担
全例でEP検討が必要（一
部、簡略化の規定あり）

•
•

EP開催の負担(医療者・事務)
結果返却までに時間がかかる

•
•
•

臨床試験や治験の国内誘導、地域格差
の改善
治験情報等の共有
医療機関同士の円滑な紹介、等

•

EP対応可能な医療機関を増やす等の対
応策が検討されている

医療従事者
のリテラ
シー向上

がん専門病院の医療医従事者においても「がんゲノム」に関する知識
や情報が十分に認識されていないことが明らかになった

•

医療機関における教育や周知などの
リテラシー向上の取組みを加速

全ゲノム解
析等の新規
技術の実装

主な課題
・全ゲノム解析等の臨床的有用性(有用ながん種の検討を含む)
・医療機関における全ゲノム解析から結果返却までの体制構築
・遺伝性の腫瘍性・非腫瘍性疾患原因遺伝子を検出した際の対応
・臨床実装に向けた精度管理や検証、等

•

全ゲノム解析事業実施準備室において
対応方針を検討中

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