Ⅰ．ゲノム医療の提供の推進 (1)
がん遺伝子パネル検査に加え、「がんの全ゲノム解析」により同定された情報、および医療の提供
１．日常診療に導入できる情報
① 全ゲノム解析等の結果、医学的意義が明確な情報で診療・診断治療等に役立つ情報の還元、及び診断・治療の提供※
② 全ゲノム解析等の結果、医学的意義は不明であったが、高度な横断的解析などによって医学的意義が明確にされ、
診療・治療等に役立つ情報の還元、及び診断・治療の提供※
※ ①②とも、がん及びがん以外の疾患に関するゲノム情報が収集される。その中の生殖細胞系列の遺伝子変異などの情報で、

当該患者の健康に影響する可能性があるものは、患者の希望に応じてエキスパートパネルで協議の上、遺伝カウンセリングを
実施する等十分な配慮を行った上で、当該患者に還元する。
全ゲノム解析情報を用いたエキスパートパネルにより得られた成果
⚫ 既存の検査では検出できないがんに関与するゲノム異常の検出
➢ long insertion/deletion変異（ CDKN2A , CDKN2B, CHEK2, TP53, CDK12, RB1, ARID1Aなど）
➢ inversion変異（BRCA1, RB1）
患者に還元する情報を持続的に創出していくためには、
➢ 病的と強く疑えるバリアント（BRCA2）
高度な横断的解析などによって、検出されたゲノム情報
➢ 構造異常や転座・欠失等

の医学的意義を明確にする研究が必要である

⚫ 診断や治療に有用であった例
スライド７
➢ 構造異常や融合遺伝子を、多様で診断が難しい希少がん（肉腫等※）などの診断や予後に活用
頭頸部腫瘍（篩骨洞）の組織型不明症例において、融合遺伝子の検出によりBiphenotypic sinonasal sarcomaと診断
※）腺様嚢胞癌, 孤発性線維性腫瘍, 骨外性ユーイング肉腫, 悪性末梢神経鞘腫, 類上皮血管内皮腫瘍, 脱分化型脂肪肉腫,
滑膜肉腫, 胞巣状軟部肉腫など
• さらに精密ながんゲノム医療に関する知識や、がん及びがん
➢ 融合遺伝子の確認検査後、推奨薬剤を投与し有効性あり
以外の遺伝性疾患に係る知識を有する医療者による、または
⚫ がん以外の疾患に関与する可能性が高いゲノム異常の検出
連携による診療体制の構築、充実化が必須
➢ 生殖細胞系列において非腫瘍関連遺伝子（循環器疾患等）を検出
• このような新たな知見や情報の迅速な集積・管理と、診療に
係る医療者のデータへの容易なアクセス（情報共有）が重要 5