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3. 全ゲノム解析等のデータを用い、個別化医療等をさらに拡充する研究
（高度な横断的解析などによって医学的意義を明確にする研究）
従来の遺伝学的検査法では検出されなかった病的変異の同定など、全ゲノム解析の意義は明らかである。
① 現在、既存の遺伝子パネル解析や 全エクソン解析では検出困難な構造変異などが多いがん種（血液腫瘍、骨軟部腫瘍、
脳腫瘍、呼吸器腫瘍の一部、消化器腫瘍に一部など）を中心に全ゲノム解析が行われている。そこで、
⚫ 構造異常や転写調節領域などの非コード領域の異常
⚫ トランスクリプトーム解析（全mRNA解析）との統合解析が必要なスプライシング変異
⚫ DNAメチル化などのエピジェネティクス異常
⚫ がんの代謝物解析（メタボローム解析）
などを含めたマルチオミックス解析を追加し、診断バイオマーカーや治療標的候補などを同定する研究を支援する。
② 生殖細胞系列ゲノム変異も含めたゲノムプロファイリングによる層別化が、治療などに結びつくがん種（小児・AYA
がん、遺伝性がん、婦人科がん・乳がんの一部）を中心に、
⚫ 全ゲノム解析によるがんゲノムプロファイル
⚫ トランスクリプトーム解析（全mRNA解析）（mRNAのロングリード解析が必要）
を統合して既存のサブタイプ分類の精緻化を図り、治療方法の選択、再発予測などの更なる個別化医療へ応用する
ための研究を支援する。
治療法の選択や新たな診断技術としてエビデンスが得られたものは、先進医療等を経て、保険適用を目指す。
全ゲノム解析+全mRNA解析、メタボローム解析などオミクス情報のアノテーション（病的意義の解釈）ができる 人
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材の育成が極めて重要