組が可能となるよう、既存の施策を発展させつつ、難病の診断及び治療の実態を把
握し、医療機関や診療科間及び他分野との連携の在り方等について検討を行い、具
体的なモデルケースを示す。
イ

都道府県は、難病の患者への支援策等、地域の実情に応じた難病に関する医療を

提供する体制の確保に向けて必要な事項を医療計画（医療法（昭和二十三年法律第
二百五号）第三十条の四第一項に規定する医療計画をいう。）に盛り込むなどの措
置を講じるとともに、それらの措置の実施、評価及び改善を通じて、必要な医療提
供体制の構築に努める。
ウ

医療機関は、難病の患者に適切な医療を提供するよう努め、地方公共団体や他の

医療機関と共に、地域における難病の診断及び治療に係る医療提供体制の構築に協
力する。また、指定医その他の医療従事者は、国や都道府県の示す方針に即し、難
病の患者ができる限り早期に正しい診断を受け、より身近な医療機関で適切な医療
を受けることができるよう、関係する医療機関や医療従事者と顔の見える関係を構
築し相互に紹介を行う等、連携の強化に努める。
エ

国立高度専門医療研究センター、難病の研究班、各分野の学会等が、相互に連携

して、全国の大学病院や地域で難病の医療の中心となる医療機関と、より専門的な
機能を持つ施設をつなぐ難病医療支援ネットワークの構築に努められるよう、国は、
これらの体制の整備について支援を行う。
オ

国は、小児慢性特定疾病児童等（児童福祉法（昭和二十二年法律第百六十四号）

第六条の二第二項に規定する小児慢性特定疾病児童等をいう。以下同じ。）に対し
て、必要な医療等を切れ目なく行うため、小児期及び成人期をそれぞれ担当する医
療従事者間の連携を推進するためのモデル事業を実施し、都道府県、指定都市及び
中核市は、これらの連携の推進に努める。
カ

国は、難病についてできる限り早期に正しい診断が可能となるよう研究を推進す

るとともに、遺伝子診断等の特殊な検査について、倫理的な観点も踏まえつつ幅広
く実施できる体制づくりに努める。
第四 難病の患者に対する医療に関する人材の養成に関する事項
⑴ 基本的な考え方について
難病はその患者数が少ないために、難病に関する知識を持った人材が乏しいことか
ら、正しい知識を持った人材を養成することを通じて、地域において適切な医療を提
供する体制を整備する。
⑵ 今後の取組の方向性について
ア

国及び都道府県は、難病に携わる医療従事者の養成に努める。特に、指定医の質

の向上を図るため、難病に関する医学の進歩を踏まえ、指定医の研修テキストの充
実や最新の難病の診療に関する情報提供の仕組みの検討を行う。
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