視機能障害である。
したがって、正常なクリスタリン遺伝子を持つ RPE 細胞を移植することにより、網膜
における脂質代謝機能の改善が期待され、移植された健常 RPE 直上の網膜構造並びに視
機能の維持または改善が期待される。
・ RPE65 遺伝子異常を原因とする網膜色素変性
視覚サイクルにかかわる重要遺伝子である RPE65 の異常により、視覚サイクルが機能
不全に至ることで光感受性視物質が再生されないため、重度視力障害がみられる。しかし
ながら、視細胞死は比較的緩徐であるため、正常な RPE65 遺伝子を持つ RPE 細胞を移植
することで視覚サイクルが再生し、再び視物質が生成されるため、網膜の構造維持と視機
能の回復が期待される。
・ MERTK 遺伝子異常を原因とする網膜色素変性
RPE 細胞の貪食能の異常により、網膜下老廃物の過剰蓄積により網膜変性が発症すると
されている。同疾患ラットモデルを用いたヒト iPS 細胞由来 RPE 細胞移植に関する非臨
床有効性試験において、移植群における視機能の回復を我々のグループは過去に報告し
た。
これらの知見を踏まえ、本研究において遺伝性疾患と非遺伝性疾患の両方に共通して
網膜変性を引き起こす原因である RPE の進行性萎縮に対し RPE の再建及び機能回復を目
指した同種 iPS 細胞由来 RPE 移植を実施することで、RPE 異常の改善、視機能の改善・維
持および視機能低下の進行抑制が期待される。
また、移植した RPE 細胞の生着を客観的に評価可能な眼科画像診断を有効性評価項目
とすることで、同種 iPS 細胞由来 RPE 移植の有効性と安全性が客観的に検証され、RPE 不
全症に含まれる他の網膜変性疾患への RPE 移植の実用化を目指した知見の蓄積が期待さ
れる。
（先進医療にかかる費用）
本技術にかかる総費用は、15,621,440 円である、先進医療に係る費用は 14,362,230 円
で患者負担は 14,754,300 円となる。
なお、保険外併用療養費については、３割負担の場合、保険者負担 867,140 円、患者負
担 392,070 円となる。

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