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参考資料9 革新的がん医療実用化研究事業研究班資料 (11 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_23226.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第7回 1/18)《厚生労働省》
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全ゲノム解析データによる新たな病的バリアント同定の例

RNA-seq

Splice acceptor
motifからの「距離」

WGS

Exon 7

TACTAG|G

1

TACTAG|T

2

Exon 8

RNAシークエンスとの併用は、変異の
帰結を調べるためにも非常に有用!
Exon 7

Exon 8

#11

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