令和元年度トップダウン型調整費に基づく遺伝性腫瘍等の全ゲノム解析の成果概要
1. 症例登録（インフォームドコンセント）：複数の既存の研究・既存のIC

調整費の範囲

2. 上記のICの確認：公共DB登録、産業界の利用等・・・➀制限共有可能を確認、倫理審査
3. 臨床情報収集・キュレーション・・・②AMED DSPの必須項目を確保。③「ファミリーカルテ」WGS版を
作成、一部の症例では臨床遺伝学的に必要な詳細情報の収集・キュレーション開始。
4. シークエンスデータ収集・解析
– シークエンス・・・➃共通プラットフォームを構築し、目標を上回る3,247名の十分な質のデータを確保。

– 統一化解析パイプラインの構築・・・⑤クラウドとオンプレミスを最適化したハイブリッド型で構築。
– 統一化解析パイプラインでのデータ解析（変異コールまで）：一拠点・・・⑥達成、構造変異含む。
5. 遺伝性腫瘍Virtual Panelのアノテーション・キュレーション（医学的意味づけ）の基本システム構築

– 遺伝性腫瘍多機関共同エキスパートパネル・・・⑦WGS仮想パネル用システムを構築。
– Variant評価、患者・家族に伝える医学的アクション・・・⑧パネルデータを用いた共同EP実施。
 目標：がん以外を含む複数の施設・学会等の連携による全国的組織・・・⑨学会等に提案開始。

 米国ClinGen、英国GeCIP等の遺伝性腫瘍グループとの国際連携（準備）
6. 上記3．～5．のデータシェアリング（データの保管と提供）・・・⑩令和元年度調整費のデータ基盤
整備（スパコン連携）分担研究者に、DSPに基づいた臨床・ゲノムデータを提出する準備を完了。
7. 上記6．を活用した個別の発想・技術・家系調査等に基づく研究

#12