単年度で遺伝性腫瘍・若年がん3,247名の生殖細胞系列WGSデータを確保：今後の課題
A) バリアントの検出法の確立：
1. 従来のtarget sequencingでは検出が難しかったバリアントのデータ解析パイプラインの確立
 構造バリアント
 スプライシングバリアント
確立＝開発・構築と検証
2. 日本人全ゲノム解析リファレンス（コントロール）データの活用
3. RNAシークエンシングのデータの統合、検証のための各種解析

B) バリアントの評価法の確立：
1. SNV/ short indelに対して、パネル検査等で用いていたアノテーション・キュレーションパイプラインの
至適化・調整
2. 新たな構造バリアント・スプライシングバリアントのアノテーション法の確立
3. In silicoデータ解析の結果・予測の実験的検証
4. がん以外の難病や生活習慣病等の専門家も含む多機関共同エキスパートパネル
5. 中間高危険度群の臨床的妥当性・有用性の確立
C) 臨床現場に返す体制の確立：
1. 多機関共同エキスパートパネル（遺伝学的検査の前から随時相談できるネットワーク等）
2. 最先端の技術・情報と、改正医療法・臨検法の両立
3. 研究と診療の責任分界点・費用負担等

D) データの公開・共有による多くの研究者（民間を含む）の呼び込み：

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