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資料 ３ － １ 新規の疾病追加について研究班から情報提供のあった疾病の診断基準等案 (12 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31470.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第50回 3／3）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite を対象とする。
A 症状
１．
２．
３．
４．
５．
６．
７．
-3SD 以下の体幹短縮型低身長
脊柱変形
四肢大関節の腫大
四肢大関節の拘縮
手指関節の腫大
手指関節の拘縮
尾骨部の皮膚ヒダ
B 検査所見
単純 X 線所見
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
(6)
ダンベル状の長管骨
鉾槍状の腸骨
脊柱後側弯（Cobb 角 20 度以上）
扁平椎および終板不整
椎体の open staircase appearance
手指関節の変形性関節症変化
C 鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
軟骨無形成症、脊椎骨端異形成症、偽性軟骨無形成症、Kniest 骨異形成症、進行性偽性リウマ
チ様骨異形成症
D 遺伝学的検査
TRPV4 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａのうち 4 項目以上かつＢのうち 4 項目以上を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外したも
の
Definite２:Ａのうち 2 項目以上かつＢのうち 2 項目以上を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外しＤを
満たすもの
Probable：Ａのうち 3 項目以上かつＢのうち 3 項目以上を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外したも
の
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Definite を対象とする。
A 症状
１．
２．
３．
４．
５．
６．
７．
-3SD 以下の体幹短縮型低身長
脊柱変形
四肢大関節の腫大
四肢大関節の拘縮
手指関節の腫大
手指関節の拘縮
尾骨部の皮膚ヒダ
B 検査所見
単純 X 線所見
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
(6)
ダンベル状の長管骨
鉾槍状の腸骨
脊柱後側弯（Cobb 角 20 度以上）
扁平椎および終板不整
椎体の open staircase appearance
手指関節の変形性関節症変化
C 鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
軟骨無形成症、脊椎骨端異形成症、偽性軟骨無形成症、Kniest 骨異形成症、進行性偽性リウマ
チ様骨異形成症
D 遺伝学的検査
TRPV4 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａのうち 4 項目以上かつＢのうち 4 項目以上を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外したも
の
Definite２:Ａのうち 2 項目以上かつＢのうち 2 項目以上を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外しＤを
満たすもの
Probable：Ａのうち 3 項目以上かつＢのうち 3 項目以上を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外したも
の
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