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資料 ３ － １ 新規の疾病追加について研究班から情報提供のあった疾病の診断基準等案 (3 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31470.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第50回 3／3）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
（主項目）
１．重度の知的障害
２．乳児期からの筋緊張低下
３．繰り返す感染（易感染性）
４．幼児期以降の薬剤抵抗性てんかん
５．消化器症状（重度の便秘、嘔吐、胃食道逆流）
６．特徴的な顔貌（落ちくぼんだ目、眼間開離、広い鼻梁、小さな口、テント状の口、大きな
耳）と身体（細長い指と細長い爪）
（副項目）
７．男児（男性）
８．アデノイド肥大
９．手・腕の常同運動
10. 進行性の痙性麻痺
B．鑑別診断
アンジェルマン症候群、レット症候群、CDKL5 欠損症、FOXG1 症候群、ATR-X 症候群、L1
症候群、Lowe 症候群、Coffin-Lowry 症候群、Allan-Dudley-Herndon 症候群、Renpenning
症候群、Juberg-Marsidi 症候群など他の精神運動発達遅滞を伴う疾患。
C. 遺伝学的検査
MECP2 遺伝子の数的異常（定量 PCR、MLPA、アレイ CGH、FISH を組み合わせた検査に
よる）。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの（主項目）のうち４項目以上かつ B の鑑別疾患を除外し、C を満たすもの。
Ａの（主項目）のうち３項目かつ（副項目）のうち３項目かつ B の鑑別疾患を除外し、C を
満たすもの。
Probable：Ａの（主項目）のうち４項目以上かつ B の鑑別疾患を除外したもの。
Ａの（主項目）のうち３項目かつ（副項目）のうち３項目かつ B の鑑別疾患を除外したも
の。
D．参考事項
血液・生化学的検査所見：低 IgA 血症、低 IgG2 血症。
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Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
（主項目）
１．重度の知的障害
２．乳児期からの筋緊張低下
３．繰り返す感染（易感染性）
４．幼児期以降の薬剤抵抗性てんかん
５．消化器症状（重度の便秘、嘔吐、胃食道逆流）
６．特徴的な顔貌（落ちくぼんだ目、眼間開離、広い鼻梁、小さな口、テント状の口、大きな
耳）と身体（細長い指と細長い爪）
（副項目）
７．男児（男性）
８．アデノイド肥大
９．手・腕の常同運動
10. 進行性の痙性麻痺
B．鑑別診断
アンジェルマン症候群、レット症候群、CDKL5 欠損症、FOXG1 症候群、ATR-X 症候群、L1
症候群、Lowe 症候群、Coffin-Lowry 症候群、Allan-Dudley-Herndon 症候群、Renpenning
症候群、Juberg-Marsidi 症候群など他の精神運動発達遅滞を伴う疾患。
C. 遺伝学的検査
MECP2 遺伝子の数的異常（定量 PCR、MLPA、アレイ CGH、FISH を組み合わせた検査に
よる）。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの（主項目）のうち４項目以上かつ B の鑑別疾患を除外し、C を満たすもの。
Ａの（主項目）のうち３項目かつ（副項目）のうち３項目かつ B の鑑別疾患を除外し、C を
満たすもの。
Probable：Ａの（主項目）のうち４項目以上かつ B の鑑別疾患を除外したもの。
Ａの（主項目）のうち３項目かつ（副項目）のうち３項目かつ B の鑑別疾患を除外したも
の。
D．参考事項
血液・生化学的検査所見：低 IgA 血症、低 IgG2 血症。
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