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資料 ３ － １ 新規の疾病追加について研究班から情報提供のあった疾病の診断基準等案 (2 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31470.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第50回 3／3）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 50 人
２． 発病の機構
不明（分子病態として、MECP2 遺伝子の過剰発現があるが、その発症病態は不明である。）
３． 効果的な治療方法
未確立（各症状の対症療法のみ。）
４． 長期の療養
必要（重度な知的障害と運動発達障害に加えて、反復性感染症や薬剤抵抗性てんかんのた
め頻回な入退院を要する。また、成人では重症化し、死亡率が高い。）
５． 診断基準
あり
６． 重症度分類
Barthel Index を用いて 85 以下を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「MECP2 重複症候群及び FOXG1 症候群、CDKL5 症候群の臨床調
査研究」研究班
研究代表者：国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 研究員 伊藤雅之
日本小児神経学会
当該疾病担当者：共同研究推進委員会 委員長 森本昌史
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１． 患者数
約 50 人
２． 発病の機構
不明（分子病態として、MECP2 遺伝子の過剰発現があるが、その発症病態は不明である。）
３． 効果的な治療方法
未確立（各症状の対症療法のみ。）
４． 長期の療養
必要（重度な知的障害と運動発達障害に加えて、反復性感染症や薬剤抵抗性てんかんのた
め頻回な入退院を要する。また、成人では重症化し、死亡率が高い。）
５． 診断基準
あり
６． 重症度分類
Barthel Index を用いて 85 以下を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「MECP2 重複症候群及び FOXG1 症候群、CDKL5 症候群の臨床調
査研究」研究班
研究代表者：国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 研究員 伊藤雅之
日本小児神経学会
当該疾病担当者：共同研究推進委員会 委員長 森本昌史
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