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世界最大の胃がんゲノム解析により日本人胃がんの治療標的を同定 飲酒との関連もゲノム解析から初めて発見し新たな予防法の開発が期待 (4 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2023/0314_1/index.html |
| 出典情報 | プレスリリース（2022年度）世界最大の胃がんゲノム解析により日本人胃がんの治療標的を同定（3／14）《国立がん研究センター》 |
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図 2：本研究で発見された新たな胃がんドライバー遺伝子
a. びまん型胃がんで有意に異常が多い新規ドライバー遺伝子 (PIGR 並びに SOX9)
b. 特徴的なホットスポット変異を示す新規ドライバー遺伝子 (TRIM49)
c. ARHGAP5 では 489 番目のアミノ酸に変異が集中しており、この変異と EGFR 遺伝子増幅が共存
していた。
最近注目されている RNA スプライシング異常(注 8)について、今回の大規模なゲノムデータと発現デ
ータを組み合わせることで、網羅的な解析を行いました。その結果、胃がんにおけるスプライシング異常
はがん抑制遺伝子である TP53 と CDH1 に最も高頻度に起こっていることが明らかとなりました(図 3
上)。更にびまん型胃がんにおける CDH1 のスプライシング異常が特定の部位に集中していることを見
出し、びまん型胃がんの発症において CDH1 変異はドミナントネガティブ(優性阻害(注 9))として作用す
る可能性を明らかにしました。(図 3 下)
図 3：胃がんにおけるスプライシング異常の全体像
4
a. びまん型胃がんで有意に異常が多い新規ドライバー遺伝子 (PIGR 並びに SOX9)
b. 特徴的なホットスポット変異を示す新規ドライバー遺伝子 (TRIM49)
c. ARHGAP5 では 489 番目のアミノ酸に変異が集中しており、この変異と EGFR 遺伝子増幅が共存
していた。
最近注目されている RNA スプライシング異常(注 8)について、今回の大規模なゲノムデータと発現デ
ータを組み合わせることで、網羅的な解析を行いました。その結果、胃がんにおけるスプライシング異常
はがん抑制遺伝子である TP53 と CDH1 に最も高頻度に起こっていることが明らかとなりました(図 3
上)。更にびまん型胃がんにおける CDH1 のスプライシング異常が特定の部位に集中していることを見
出し、びまん型胃がんの発症において CDH1 変異はドミナントネガティブ(優性阻害(注 9))として作用す
る可能性を明らかにしました。(図 3 下)
図 3：胃がんにおけるスプライシング異常の全体像
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