よむ、つかう、まなぶ。
資料 １ － ５ 研究班から提出のあった資料等 (2 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
Dai et al. Novel and recurrent TRPV4 mutations and their association with distinct phenotypes within the TRPV4 dysplasia family. J Med Genet 2010;47:704-709.より改変
Supplementary Table 1. Clinical features of the subjects
Diagnosis
Age1 at
physical exam
M1
MD
11m
SL
M2
MD
4y
M3
MD
M4
Spinal
deformity3
椎体変形
Narrow
thorax
狭胸郭
Genu valgum
Caudal tail-like
appendage
Prominent
joints
S
+
(−)
+
+
SL
S
+
(−)
(−)
+
NB
SL
S
+
(−)
(−)
+
MD
3m
ST
KS
+
+
+
+
M5
MD
4y4m
SL
KS
+
+
+
+
M6
MD
NB
SL
KS
+
(−)
(−)
+
M7
MD
2y8m
SL
S
+
(−)
+
+
M8
MD
13y
SL
KS
(−)
+
+
+
M9
MD
4y4m
ST
K
+
+
(−)
+
M10
MD
11y3m
SL
S
+
+
+
+
M11
MD
2y
SL
KS
+
(−)
(−)
+
M12
MD
3y
SL
K
+
+
+
+
M13
MD
6y
ST
K
+
+/−
(−)
+
M14
MD
6y
ST
K
+
+
(−)
+
M15
MD
15y
SL
K
+
+
(−)
+
M16
MD
15y
SL
KS
+
+
+
+
M17
MD
18y
ST
KS
(−)
+
(−)
+
M18
MD
20y
ST
KS
+
+
(−)
+
M19
MD
NB
SL
(−)
+
(−)
+
+
M20
MD
3y
SL
KS
+
(−)
+
+
ID
Body
proportion2
- 2-
Supplementary Table 1. Clinical features of the subjects
Diagnosis
Age1 at
physical exam
M1
MD
11m
SL
M2
MD
4y
M3
MD
M4
Spinal
deformity3
椎体変形
Narrow
thorax
狭胸郭
Genu valgum
Caudal tail-like
appendage
Prominent
joints
S
+
(−)
+
+
SL
S
+
(−)
(−)
+
NB
SL
S
+
(−)
(−)
+
MD
3m
ST
KS
+
+
+
+
M5
MD
4y4m
SL
KS
+
+
+
+
M6
MD
NB
SL
KS
+
(−)
(−)
+
M7
MD
2y8m
SL
S
+
(−)
+
+
M8
MD
13y
SL
KS
(−)
+
+
+
M9
MD
4y4m
ST
K
+
+
(−)
+
M10
MD
11y3m
SL
S
+
+
+
+
M11
MD
2y
SL
KS
+
(−)
(−)
+
M12
MD
3y
SL
K
+
+
+
+
M13
MD
6y
ST
K
+
+/−
(−)
+
M14
MD
6y
ST
K
+
+
(−)
+
M15
MD
15y
SL
K
+
+
(−)
+
M16
MD
15y
SL
KS
+
+
+
+
M17
MD
18y
ST
KS
(−)
+
(−)
+
M18
MD
20y
ST
KS
+
+
(−)
+
M19
MD
NB
SL
(−)
+
(−)
+
+
M20
MD
3y
SL
KS
+
(−)
+
+
ID
Body
proportion2
- 2-