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資料 １ － ５ 研究班から提出のあった資料等 (3 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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Dai et al. Novel and recurrent TRPV4 mutations and their association with distinct phenotypes within the TRPV4 dysplasia family. J Med Genet 2010;47:704-709.より改変
M21
MD
10y
SL
K
+
+
+
+
M22
MD
1y7m
SL
(−)
+
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+
+
S1
SMDK
10m
P
S
(−)
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S2
SMDK
4y
ST
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S3
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ST
KS
+
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(−)
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ND
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K
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KS
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S12
SMDK/BO
12y
ST
S
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S13
SMDK
16y
ST
KS
(−)
+
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(−)
S14
SMDK
18y
ST
K
(−)
(−)
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S15
SMDK
18y
P
KS
(−)
+
ND
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S16
SMDK
4y
ST
K
+
+
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S17
SMDK
18y
ST
S
(−)
(−)
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(−)
S18
SMDK/BO
11y
ST
(−)
(−)
(−)
(−)
(−)
S19
SMDK
36y
ST
K
(−)
+/−
(−)
(−)
S20
SMDK
9y
P
(−)
(−)
(−)
(−)
+
1
y: year 年齢, m: month 月齢. 2SL: short limb 短下肢, ST: short trunk 短躯幹, P: proportionate 比率. 3S: scoliosis 側弯症, KS: Kyphoscoliosis 後側弯症, K:
kyphosis 後弯症. NB: new born 新生児. ND: not defined, or no data 定義されていないかデータなし. MD: metatropic dysplasia 変容性骨異形成症;
SMDK: spondylometapyyseal dysplasia, Kozlowski type 脊椎骨幹端異形成症; BO: brachyolmia 短体幹症.
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(−)
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y: year 年齢, m: month 月齢. 2SL: short limb 短下肢, ST: short trunk 短躯幹, P: proportionate 比率. 3S: scoliosis 側弯症, KS: Kyphoscoliosis 後側弯症, K:
kyphosis 後弯症. NB: new born 新生児. ND: not defined, or no data 定義されていないかデータなし. MD: metatropic dysplasia 変容性骨異形成症;
SMDK: spondylometapyyseal dysplasia, Kozlowski type 脊椎骨幹端異形成症; BO: brachyolmia 短体幹症.
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