１ 希少疾病用医薬品等の指定
（１）指定の基準
法第 77 条の２第１項の規定による希少疾病用医薬品等の指定は、指定の
申請に係る医薬品、医療機器及び再生医療等製品（以下「医薬品等」という。）
につき、次のいずれの要件にも該当するものについて行うものであること。
ア 対象者数（医薬品、医療機器等の品質、有効性及び安全性の確保等に関
する法律施行規則（昭和 36 年厚生省令第１号。以下「施行規則」とい
う。）第 250 条の２及び第 251 条）
当該医薬品等の用途に係る対象者（感染性の疾病の予防の用途に用い
る医薬品又は再生医療等製品にあっては、当該申請時において当該医薬
品又は再生医療等製品につき、製造販売の承認が与えられたならば、その
用途に使用すると見込まれる者）の数が、本邦において５万人未満である
こと。ただし、その用途が指定難病（難病の患者に対する医療等に関する
法律（平成 26 年法律第 50 号。以下「難病法）という。）第５条第１項に
規定する指定難病をいう。以下同じ。）の場合は、同項に規定する人数（人
口のおおむね千分の一程度）まで対象者数の範囲とする。
なお、次に掲げる事項に留意すること。
・当該医薬品等の用途が指定難病以外の場合は、厚生労働科学研究事業
や信頼すべき学会の調査結果等を利用して患者数を推定する必要が
ある。しかし、患者数にかかる調査が十分ではなく、確実な人数を示
すことができない疾病の場合は、数種類の統計データ等を用いて推
計して、その結果をもって推定患者数が５万人未満であることを示
すこと。なお、複数の手法による推計結果が提出されることが望まし
い。
・当該医薬品等の用途が指定難病の場合は、対象者数については要件を
満たしているものとみなすので、指定難病に指定されている旨の記
載を以て患者数を推定する資料の提出に替えられること。
・特定の疾患の患者数に関して、医学薬学上の明確な理由なしに、
「重
篤な」等の接頭語あるいは、ただし書きを追加することによって、患
者数を５万人未満として計算するいわゆる「輪切り申請」については、
原則として認めないこと。
・
「感染症の疾病の予防の用途に用いる医薬品」とは、次のいずれかの
要件に該当する医薬品であること。
- 国内では発生が希な、又は海外でのみ発生している感染症の疾病
であって、その発生が流行地域への訪問者等、特定の集団に限定さ
れているものの予防の用途に用いるワクチン