指定難病の要件について＜５＞
（５） 「診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっていること」
について
○ 「客観的な指標」とは、血液等の検体検査、画像検査、遺伝子解析検査、生理学的
検査、病理検査等の結果とともに、視診、聴診、打診、触診等の理学的所見とする。
なお、「客観的な指標」の判断に当たっては、以下の事項に留意する。
① 必要な検査を列挙し、満たすべき検査値などについても具体的に記載すること。
② 複数の検査や症状の組合せを必要とする場合は、一義的な解釈となるようにす
ること。
③ 診断基準の中に不全型、疑い例等が含まれる場合については、それぞれの定
義を明確にし 、医学的に治療を開始することが妥当と判断されるものが認定さ
れるようにすること。
○ 「一定の基準」とは、以下に該当するものとする。
① 関連学会等（国際的な専門家の会合を含む。）による承認を受けた基準や、すで
に国際的に使用されている基準等、専門家間で一定の合意が得られているもの。
② ①には該当しないものの、専門家の間で一定の共通認識があり、客観的な指標
により診断されることが明らかなもので、①の合意を得ることを目指しているなど
①に相当すると認められるもの。
※この場合、関連学会等の取りまとめ状況を適宜把握する。
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