指定難病の要件について＜５＞
補足３ 小児慢性特定疾病の診断の手引きについて
○ 小児慢性特定疾病の診断に関しては、日本小児科学会が主体となり作成した「診
断の手引き」がある。この「診断の手引き」の多くは、主として小児科の医師が、小児
を対象として診断を可能にするという観点で取りまとめられたものとされている。
○ この「診断の手引き」については、成人を対象とした診断基準を基に小児に対する
診断基準としての適否の検討を行ったものや、小児にのみ用いられることを前提とし
た診断基準として取りまとめられたものなどがある。
○ そのため、指定難病の要件である診断基準の有無の検討に当たり、小児慢性特
定疾病の診断で用いられている「診断の手引き」のみを根拠とする場合には、成人
に適用したならば「認定基準についての考え方」を満たすかどうか、個別に検討を行
うこととする。

15