別紙２-１
先進医療Ｂ
評価委員

第161回先進医療技術審査部会
令和６年５月15日

資料１－１

総括報告書に関する評価表（告示旧 45）

主担当：

真田

副担当：

伊藤

技術専門委員：

松下

先 進 医 療 マルチプレックス遺伝子パネル検査
の名称
申 請 医 療 岡山大学病院
機関
医療技術
の概要

腫瘍細胞に発生している遺伝子変異を明らかにする「がん遺伝子パ
ネル検査」は、がんゲノム医療において不可欠な検査である。
TruSight Oncology 500（TSO500）は 523 遺伝子をターゲットとす
る DNA＋RNA アッセイであり、mutation やコピー数異常、融合遺伝子、
また Microsatellite Instability（MSI）や Tumor Mutation Burden
（TMB）のような免疫療法バイオマーカーの正確な測定も可能である。
本試験では、抗悪性腫瘍薬による治療を検討している、またはその
可能性がある、治癒切除不能または再発の病変を有するがん患者を対
象として、がん関連遺伝子の変異、増幅、融合を１回のアッセイで検
出可能なマルチプレックス遺伝子パネル検査試薬（TSO500）を用いた
解析を行い、actionable な遺伝子異常を有する患者の割合を求める
ことで、遺伝子プロファイリング検査の臨床的有用性を検証する。
○主要評価項目：Actionable な遺伝子異常が検出される患者の割合
○副次評価項目：シークエンス成功割合、対応する治療薬が投与され
た割合、承認体外診断薬との結果の一致割合
○予定症例数：250 例（登録症例数：250 例）
○試験期間：2020 年 12 月～2023 年５月

医 療 技 術 ○有効性の評価結果
の試験結
果

解析が成功した 248 症例のうち、100 症例（40.3％、95％CI：34.2％
－46.4％）でエビデンスレベル 3A 以上の遺伝子バリアントが検出さ
れた。この値は、TSO500 に収載されている治療介入への判断根拠と
なり得る actionable な遺伝子変異が１つ以上検出される期待値を約
40％としたエンドポイントの登録数設定根拠に合致した結果であっ
た。
がん腫を問わず、すべての解析症例全体のおよそ 30％で治療介入

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