ゲノムプロファイリング検査に比べ、エビデンスレベル
３A以上の遺伝子バリアントの検出率40.3%はほぼ同等の
レベルと理解されるが、本技術では解析遺伝子の種類は
既存の検査より増加しており、より多数のTMB-highの検
出が可能で、また少量の検体でも実施可能という利点も
ある。保険診療上の評価につながる、遺伝子バリアント
に対応した治療薬が投与された割合は7.3％で、既存の検
査とほぼ同等と考えられる。医療技術そのものの成熟度
については問題ないと考えられる一方、本技術の特性を
生かすためにはエキスパートパネルの診断精度を担保す
る必要がある。

薬事未承認の医薬品等

医療技術そのものの成熟度と有効性・安全性については

を伴う医療技術の場

少なくとも既存の保険適用技術と同等と考えられた一方、

合、薬事承認申請の効

解析遺伝子の種類の増加、少量検体でも測定可能などの利

率化に資するかどうか

点はあり、本技術の薬事承認申請の効率化には一定程度資

等についての助言欄

するものと思われた。

副担当： 伊藤構成員
有効性

Ａ．従来の医療技術を用いるよりも、大幅に有効であ
る。
Ｂ．従来の医療技術を用いるよりも、やや有効である。
Ｃ．従来の医療技術を用いるのと、同程度である。
Ｄ．従来の医療技術を用いるよりも、劣る。
Ｅ．その他

コメント欄：
actionable な遺伝子変異が 1 つ以上検出された割合は期待通りであり、既承認の
パネル検査の結果を上回るものである。

安全性

Ａ．問題なし。（ほとんど副作用、合併症なし）
Ｂ．あまり問題なし。（軽い副作用、合併症あり）
Ｃ．問題あり。（重い副作用、合併症が発生することあ
り）
Ｄ．その他

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