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調査票（難病医療費助成を受けている方） (32 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.fukushi.metro.tokyo.lg.jp/kiban/chosa_tokei/zenbun/reiwa5/r5chosa-zenbun20241030.html |
| 出典情報 | 令和5年度東京都福祉保健基礎調査「障害者の生活実態」（10／30）《東京都》 |
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【別紙】東京都難病医療費等助成制度の対象疾病一覧（五十音順）
疾病
番号
あ
疾病
番号
指定難病（338疾病）及び都単医療費助成対象疾病（8疾病）
135 アイカルディ症候群
か
257 肝型糖原病
024 亜急性硬化性全脳炎
226 間質性膀胱炎（ハンナ型）
046 悪性関節リウマチ
150 環状２０番染色体症候群
都77 悪性高血圧
209 完全大血管転位症
083 アジソン病
都866 肝内結石症
164 眼皮膚白皮症
116 アトピー性脊髄炎
き
219 ギャロウェイ・モワト症候群
297 アラジール症候群
001 球脊髄性筋萎縮症
218 アルポート症候群
220 急速進行性糸球体腎炎
131 アレキサンダー病
271 強直性脊椎炎
201 アンジェルマン症候群
041 巨細胞性動脈炎
184 アントレー・ビクスラー症候群
279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
247 イソ吉草酸血症
280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
222 一次性ネフローゼ症候群
100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
都95 遺伝性ＱＴ延長症候群
002 筋萎縮性側索硬化症
325 遺伝性自己炎症疾患
256 筋型糖原病
113 筋ジストロフィー
115 遺伝性周期性四肢麻痺
く
お
か
075 クッシング病
298 遺伝性膵炎
106 クリオピリン関連周期熱症候群
286 遺伝性鉄芽球性貧血
281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
175 ウィーバー症候群
181 クルーゾン症候群
179 ウィリアムズ症候群
248 グルコーストランスポーター１欠損症
171 ウィルソン病
249 グルタル酸血症１型
145 ウエスト症候群
250 グルタル酸血症２型
191 ウェルナー症候群
016 クロウ・深瀬症候群
233 ウォルフラム症候群
096 クローン病
029 ウルリッヒ病
え
236 偽性副甲状腺機能低下症
182 アペール症候群
120 遺伝性ジストニア
う
316 カルニチン回路異常症
119 アイザックス症候群
303 アッシャー症候群
い
指定難病（338疾病）及び都単医療費助成対象疾病（8疾病）
289 クロンカイト・カナダ症候群
168 エーラス・ダンロス症候群
け
129 痙攣重積型（二相性）急性脳症
287 エプスタイン症候群
158 結節性硬化症
217 エプスタイン病
042 結節性多発動脈炎
204 エマヌエル症候群
064 血栓性血小板減少性紫斑病
030 遠位型ミオパチー
137 限局性皮質異形成
068 黄色靭帯骨化症
262 原発性高カイロミクロン血症
301 黄斑ジストロフィー
094 原発性硬化性胆管炎
146 大田原症候群
048 原発性抗リン脂質抗体症候群
170 オクシピタル・ホーン症候群
都80 原発性骨髄線維症
227 オスラー病
004 原発性側索硬化症
232 カーニー複合
93 原発性胆汁性胆管炎
141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
065 原発性免疫不全症候群
097 潰瘍性大腸炎
043 顕微鏡的多発血管炎
072 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症
こ
267 高ＩgD症候群
076 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
098 好酸球性消化管疾患
077 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
045 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
073 下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症
306 好酸球性副鼻腔炎
074 下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症
221 抗糸球体基底膜腎炎
078 下垂体前葉機能低下症
069 後縦靭帯骨化症
079 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
080 甲状腺ホルモン不応症
266 家族性地中海熱
059 拘束型心筋症
336 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）
241 高チロシン血症１型
161 家族性良性慢性天疱瘡
242 高チロシン血症２型
307 カナバン病
243 高チロシン血症３型
269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
283 後天性赤芽球癆
187 歌舞伎症候群
070 広範脊柱管狭窄症
258 ガラクトース-１-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
332 膠様滴状角膜ジストロフィー
31
疾病
番号
あ
疾病
番号
指定難病（338疾病）及び都単医療費助成対象疾病（8疾病）
135 アイカルディ症候群
か
257 肝型糖原病
024 亜急性硬化性全脳炎
226 間質性膀胱炎（ハンナ型）
046 悪性関節リウマチ
150 環状２０番染色体症候群
都77 悪性高血圧
209 完全大血管転位症
083 アジソン病
都866 肝内結石症
164 眼皮膚白皮症
116 アトピー性脊髄炎
き
219 ギャロウェイ・モワト症候群
297 アラジール症候群
001 球脊髄性筋萎縮症
218 アルポート症候群
220 急速進行性糸球体腎炎
131 アレキサンダー病
271 強直性脊椎炎
201 アンジェルマン症候群
041 巨細胞性動脈炎
184 アントレー・ビクスラー症候群
279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
247 イソ吉草酸血症
280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
222 一次性ネフローゼ症候群
100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
都95 遺伝性ＱＴ延長症候群
002 筋萎縮性側索硬化症
325 遺伝性自己炎症疾患
256 筋型糖原病
113 筋ジストロフィー
115 遺伝性周期性四肢麻痺
く
お
か
075 クッシング病
298 遺伝性膵炎
106 クリオピリン関連周期熱症候群
286 遺伝性鉄芽球性貧血
281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
175 ウィーバー症候群
181 クルーゾン症候群
179 ウィリアムズ症候群
248 グルコーストランスポーター１欠損症
171 ウィルソン病
249 グルタル酸血症１型
145 ウエスト症候群
250 グルタル酸血症２型
191 ウェルナー症候群
016 クロウ・深瀬症候群
233 ウォルフラム症候群
096 クローン病
029 ウルリッヒ病
え
236 偽性副甲状腺機能低下症
182 アペール症候群
120 遺伝性ジストニア
う
316 カルニチン回路異常症
119 アイザックス症候群
303 アッシャー症候群
い
指定難病（338疾病）及び都単医療費助成対象疾病（8疾病）
289 クロンカイト・カナダ症候群
168 エーラス・ダンロス症候群
け
129 痙攣重積型（二相性）急性脳症
287 エプスタイン症候群
158 結節性硬化症
217 エプスタイン病
042 結節性多発動脈炎
204 エマヌエル症候群
064 血栓性血小板減少性紫斑病
030 遠位型ミオパチー
137 限局性皮質異形成
068 黄色靭帯骨化症
262 原発性高カイロミクロン血症
301 黄斑ジストロフィー
094 原発性硬化性胆管炎
146 大田原症候群
048 原発性抗リン脂質抗体症候群
170 オクシピタル・ホーン症候群
都80 原発性骨髄線維症
227 オスラー病
004 原発性側索硬化症
232 カーニー複合
93 原発性胆汁性胆管炎
141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
065 原発性免疫不全症候群
097 潰瘍性大腸炎
043 顕微鏡的多発血管炎
072 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症
こ
267 高ＩgD症候群
076 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
098 好酸球性消化管疾患
077 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
045 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
073 下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症
306 好酸球性副鼻腔炎
074 下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症
221 抗糸球体基底膜腎炎
078 下垂体前葉機能低下症
069 後縦靭帯骨化症
079 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
080 甲状腺ホルモン不応症
266 家族性地中海熱
059 拘束型心筋症
336 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）
241 高チロシン血症１型
161 家族性良性慢性天疱瘡
242 高チロシン血症２型
307 カナバン病
243 高チロシン血症３型
269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
283 後天性赤芽球癆
187 歌舞伎症候群
070 広範脊柱管狭窄症
258 ガラクトース-１-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
332 膠様滴状角膜ジストロフィー
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