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調査票（難病医療費助成を受けている方） (33 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.fukushi.metro.tokyo.lg.jp/kiban/chosa_tokei/zenbun/reiwa5/r5chosa-zenbun20241030.html |
| 出典情報 | 令和5年度東京都福祉保健基礎調査「障害者の生活実態」（10／30）《東京都》 |
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【別紙】東京都難病医療費等助成制度の対象疾病一覧（五十音順）
疾病
番号
こ
さ
し
疾病
番号
指定難病（338疾病）及び都単医療費助成対象疾病（8疾病）
192 コケイン症候群
せ
049 全身性エリテマトーデス
274 骨形成不全症
051 全身性強皮症
都88 古典的特発性好酸球増多症候群
310 先天異常症候群
185 コフィン・シリス症候群
294 先天性横隔膜ヘルニア
176 コフィン・ローリー症候群
132 先天性核上性球麻痺
052 混合性結合組織病
330 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
190 鰓耳腎症候群
160 先天性魚鱗癬
060 再生不良性貧血
012 先天性筋無力症候群
055 再発性多発軟骨炎
320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
211 左心低形成症候群
311 先天性三尖弁狭窄症
084 サルコイドーシス
225 先天性腎性尿崩症
212 三尖弁閉鎖症
282 先天性赤血球形成異常性貧血
317 三頭酵素欠損症
312 先天性僧帽弁狭窄症
053 シェーグレン症候群
139 先天性大脳白質形成不全症
159 色素性乾皮症
313 先天性肺静脈狭窄症
032 自己貪食空胞性ミオパチー
082 先天性副腎低形成症
095 自己免疫性肝炎
081 先天性副腎皮質酵素欠損症
288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
111 先天性ミオパチー
061 自己免疫性溶血性貧血
130 先天性無痛無汗症
260 シトステロール血症
253 先天性葉酸吸収不全
127 前頭側頭葉変性症
224 紫斑病性腎炎
そ
147 早期ミオクロニー脳症
265 脂肪萎縮症
207 総動脈幹遺残症
107 若年性特発性関節炎
292 総排泄腔外反症
304 若年発症型両側性感音難聴
293 総排泄腔遺残
010 シャルコー・マリー・トゥース病
194 ソトス症候群
011 重症筋無力症
た
284 ダイアモンド・ブラックファン貧血
208 修正大血管転位症
200 第１４番染色体父親性ダイソミー症候群
177 ジュベール症候群関連疾患
007 大脳皮質基底核変性症
033 シュワルツ・ヤンペル症候群
326 大理石骨病
154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
040 高安動脈炎
138 神経細胞移動異常症
017 多系統萎縮症
125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
275 タナトフォリック骨異形成症
034 神経線維腫症
044 多発血管炎性肉芽腫症
121 神経フェリチン症
013 多発性硬化症／視神経脊髄炎
009 神経有棘赤血球症
067 多発性嚢胞腎
005 進行性核上性麻痺
188 多脾症候群
338 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
261 タンジール病
272 進行性骨化性線維異形成症
210 単心室症
025 進行性多巣性白質脳症
166 弾性線維性仮性黄色腫
308 進行性白質脳症
296 胆道閉鎖症
309 進行性ミオクローヌスてんかん
ち
214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
305 遅発性内リンパ水腫
105 チャージ症候群
213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
つ
157 スタージ・ウェーバー症候群
134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
039 中毒性表皮壊死症
038 スティーヴンス・ジョンソン症候群
101 腸管神経節細胞僅少症
202 スミス・マギニス症候群
せ
028 全身性アミロイドーシス
104 コステロ症候群
318 シトリン欠損症
す
指定難病（338疾病）及び都単医療費助成対象疾病（8疾病）
て
206 脆弱Ｘ症候群
172 低ホスファターゼ症
035 天疱瘡
205 脆弱Ｘ症候群関連疾患
と
123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
054 成人スチル病
057 特発性拡張型心筋症
117 脊髄空洞症
085 特発性間質性肺炎
018 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）
027 特発性基底核石灰化症
118 脊髄髄膜瘤
063 特発性血小板減少性紫斑病
003 脊髄性筋萎縮症
327 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
319 セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
163 特発性後天性全身性無汗症
328 前眼部形成異常
071 特発性大腿骨頭壊死症
32
疾病
番号
こ
さ
し
疾病
番号
指定難病（338疾病）及び都単医療費助成対象疾病（8疾病）
192 コケイン症候群
せ
049 全身性エリテマトーデス
274 骨形成不全症
051 全身性強皮症
都88 古典的特発性好酸球増多症候群
310 先天異常症候群
185 コフィン・シリス症候群
294 先天性横隔膜ヘルニア
176 コフィン・ローリー症候群
132 先天性核上性球麻痺
052 混合性結合組織病
330 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
190 鰓耳腎症候群
160 先天性魚鱗癬
060 再生不良性貧血
012 先天性筋無力症候群
055 再発性多発軟骨炎
320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
211 左心低形成症候群
311 先天性三尖弁狭窄症
084 サルコイドーシス
225 先天性腎性尿崩症
212 三尖弁閉鎖症
282 先天性赤血球形成異常性貧血
317 三頭酵素欠損症
312 先天性僧帽弁狭窄症
053 シェーグレン症候群
139 先天性大脳白質形成不全症
159 色素性乾皮症
313 先天性肺静脈狭窄症
032 自己貪食空胞性ミオパチー
082 先天性副腎低形成症
095 自己免疫性肝炎
081 先天性副腎皮質酵素欠損症
288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
111 先天性ミオパチー
061 自己免疫性溶血性貧血
130 先天性無痛無汗症
260 シトステロール血症
253 先天性葉酸吸収不全
127 前頭側頭葉変性症
224 紫斑病性腎炎
そ
147 早期ミオクロニー脳症
265 脂肪萎縮症
207 総動脈幹遺残症
107 若年性特発性関節炎
292 総排泄腔外反症
304 若年発症型両側性感音難聴
293 総排泄腔遺残
010 シャルコー・マリー・トゥース病
194 ソトス症候群
011 重症筋無力症
た
284 ダイアモンド・ブラックファン貧血
208 修正大血管転位症
200 第１４番染色体父親性ダイソミー症候群
177 ジュベール症候群関連疾患
007 大脳皮質基底核変性症
033 シュワルツ・ヤンペル症候群
326 大理石骨病
154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
040 高安動脈炎
138 神経細胞移動異常症
017 多系統萎縮症
125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
275 タナトフォリック骨異形成症
034 神経線維腫症
044 多発血管炎性肉芽腫症
121 神経フェリチン症
013 多発性硬化症／視神経脊髄炎
009 神経有棘赤血球症
067 多発性嚢胞腎
005 進行性核上性麻痺
188 多脾症候群
338 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
261 タンジール病
272 進行性骨化性線維異形成症
210 単心室症
025 進行性多巣性白質脳症
166 弾性線維性仮性黄色腫
308 進行性白質脳症
296 胆道閉鎖症
309 進行性ミオクローヌスてんかん
ち
214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
305 遅発性内リンパ水腫
105 チャージ症候群
213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
つ
157 スタージ・ウェーバー症候群
134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
039 中毒性表皮壊死症
038 スティーヴンス・ジョンソン症候群
101 腸管神経節細胞僅少症
202 スミス・マギニス症候群
せ
028 全身性アミロイドーシス
104 コステロ症候群
318 シトリン欠損症
す
指定難病（338疾病）及び都単医療費助成対象疾病（8疾病）
て
206 脆弱Ｘ症候群
172 低ホスファターゼ症
035 天疱瘡
205 脆弱Ｘ症候群関連疾患
と
123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
054 成人スチル病
057 特発性拡張型心筋症
117 脊髄空洞症
085 特発性間質性肺炎
018 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）
027 特発性基底核石灰化症
118 脊髄髄膜瘤
063 特発性血小板減少性紫斑病
003 脊髄性筋萎縮症
327 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
319 セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
163 特発性後天性全身性無汗症
328 前眼部形成異常
071 特発性大腿骨頭壊死症
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