全ゲノム解析の新規技術の研究（ex. ロングリード等の新手法の開発）

指定難病の診断基準等のアップデート（概要）
概要

 令和元年３月、第32回指定難病検討委員会（以下「委員会」という。）において、指定難病にかかる診
断基準等を最新の医学的知見を踏まえてアップデートすることとされた。
 研究班より診断基準等のアップデートの提案があった189疾病について、「疾患の概要」「診断基準」「
治療法」「用語の整理」等に関して、最新の医学的知見を踏まえたアップデート案を検討し、令和４年
５月、第49回委員会にて検討結果を取りまとめた。
 これらの診断基準等の具体的な内容については、「指定難病にかかる診断基準及び重症度分類等につい
て」（平成26年11月12日付け健発1112第１号厚生労働省健康局長通知）において示しており、臨床個
人調査票の見直しやシステム改修を行った上で、来年度改正する予定。
 指定難病の診断基準等は、難病医療に従事する医師のみならず、患者や家族が日常的に参照しているも
のであり、難病患者に対する医療等の質の向上につながることが期待される。
アップデートの具体例
１

疾患の概要

・全身性アミロイドーシスにおいて、専門用語をよりわかりやすくするために「末梢神経障害（手
足のしびれや麻痺）」と括弧書きを追記

２

診断基準

・サルコイドーシスの診断のカテゴリーに、新たに確立された類型「心臓限局性サルコイドーシ
ス」を記載

３ 治療法

・重症筋無力症において、新たに承認された「抗補体（C5）モノクローナル抗体製剤エクリズマ
ブ（遺伝子組換え）点滴静注製剤」を記載

４

・日本学術会議の提言を受け「常染色体優性遺伝」を「常染色体顕性遺伝（優性遺伝）」として統
一的に記載

用語の整理

※ 上記のほか患者数や情報提供元（研究課題や研究代表者）の基本的情報についても最新の情報にアップデートされた。
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