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資料3-1_ [全ゲノム解析等実行計画2022(仮称)」(案)(概要) (8 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_27458.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第11回 8/19)《厚生労働省》
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5.これまでの取組みを踏まえた基本方針
(1)全ゲノム解析等の対象患者等
これまでの全ゲノム解析等によって得られた知見を踏まえ、全ゲノム解析等の対象患者は、既存の医療では
診断困難もしくは根治の可能性が低いものの、全ゲノム解析やマルチオミックス解析等を用いることにより、
より精度の高い診断・治療に係る効果が見込まれる患者とし、具体的には下記の通りとする。
【がん領域】
ア 対象患者
原則として、以下の3つの条件を全て満たす患者のうち、十分な説明の上、新たに同意が得られた者を対象と
する。
① 手術、生検、採血(血液腫瘍)等により十分な量の検体が確保出来ること。
② 手術等において根治の可能性が低い難治性のがん(切除不能進行や、再発の可能性が高いがん等)の患者
であること。
③ 解析開始時に生存しており、今後何らかの治療の提供が期待できる状態であること。
ただし、疾患の重要性等に鑑み、専門委員会で承認された場合(※)に限り、これら以外の患者も解析の対
象とする。(※)日本人のがんのゲノムデータベースを基盤とした将来的な創薬開発の標的の探索に向けて、
希少がん、AYA世代のがん、小児がん、遺伝性のがん、治療抵抗性の難治性のがん、症例数が少なく日本人に
特徴的に多いがん(成人T細胞性白血病等)、症例数が多いものの日本人症例のゲノム情報が十分に集積され
ていないがん種等を想定。

【難病領域】
難病については、単一遺伝子性疾患、多因子性疾患、診断困難な疾患に分類し、それぞれの疾患の特性に応じ
て成果が期待しやすい症例を対象とする。
・単一遺伝子性疾患:遺伝子性疾患の診断がついたが、全エクソン解析を行っても既知の原因遺伝子が見つか
らない疾患
・多因子性疾患
:診断のために遺伝子解析を必要としない疾患も含め、全ゲノム情報を用いた治療法開発
が期待でき、かつ一定の症例数を確保できる疾患
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・診断困難な疾患 :既存の遺伝学的解析等を行っても診断困難である症例