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資料３ 全ゲノム解析等に係る厚生労働科学研究について(中間報告) (17 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_28954.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会 全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第12回 11／15）《厚生労働省》 |
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解析・データセンターで行うQC
⑤ 他者ゲノムの混入
NとT のアンマッチの割合：5,072 症例の中で 44 症例（約0.87%）
■判定手法
NGSCheckMateというツール
を用い、正常（N）と腫瘍
（T）が同一の個体から得ら
れたデータと見なせるか否か
を、 Variant allele frequencies
（VAF）の相関係数で判定す
る手法
[出典] https://github.com/parklab/NGSCheckMate
17
⑤ 他者ゲノムの混入
NとT のアンマッチの割合：5,072 症例の中で 44 症例（約0.87%）
■判定手法
NGSCheckMateというツール
を用い、正常（N）と腫瘍
（T）が同一の個体から得ら
れたデータと見なせるか否か
を、 Variant allele frequencies
（VAF）の相関係数で判定す
る手法
[出典] https://github.com/parklab/NGSCheckMate
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