新規技術要件: ロングリードシークエンスについて
全ゲノム解析等実行計画2022: 統一化された手法を用いて、均一で高品質な解 析データを収集することとする。解析手法が確立された技術
については、以下の１）～５）の条件をすべて満たす企業に外部委託することとする。１）国内に解析拠点があり、アクセス権限を有する
者の範囲の制限、アクセスモニタリング、本人認証の強化（多要素認証の導入）、データの無害化、不正アクセスのリアルタイム検知等、
セキュリティが担保されていること。第三者によるリスク評価、セキュリティ評価を定期的に行っており、指摘があった場合には責任者が
適切に対処していること。２）一定数以上の検体のシークエンス実績があり、多数検体のシークエン スが可能であること。３）遺伝子検
査にかかる精度管理5を実施している衛生検査所等であること。 ４）ゲノム解析の先進諸国との国際共同研究にも対応できるシークエンス
が可能であること。５）均質なデータを得る観点から、統一されたシステムの次世代シークエンサーを複数台有すること。
技術的要件：WGSデプス、RNA seq範囲/ＱC方法、タイミング：標準手法によるシークエンスの場合
受託企業：ヒトゲノムマッピング前のデータを用いて質・量の評価を行い、基準値を満たすデータを取得する。
解析・データセンター：ヒトゲノムマッピング後のデータを用い、質・量の多面的評価を行う。

機関
QCタイミング

WGS

受託企業

解析・データセンター

ヒトゲノム配列へのマッピング前に行う

ヒトゲノム配列へのマッピング後に行う

項目

基準値*

項目

QV30/20以上の塩基割合 (短鎖)

75%/90%以上

-

重複リード除去後の塩基数 (短鎖)

N: 90G塩基以上/T: 360G塩基以上

-

取得塩基数 (長鎖)

N: 30G塩基以上/T: 90G塩基以上**

リード長分布

-

-

マッピング率

-

-

重複率

-

-

インサート長

-

-

読み取り深度

-

-

他者ゲノムの混入

・がん種や試料の種類、ライブラリー作成法、
受託企業等の条件別に集計****

リード数

2,000万リード以上***

-

→次年度以降のデータ追加取得等の方針検討に利用

RNAseq

方針

・中央モニタリングに用いるとともに、各サンプル
ごとの値を研究者及び受託企業に返却

アライメント率
RIN値

参考情報として収集

-

-

*試料の制限により、標準手法での委託でない際には、それに準じたQC基準を定める。なお、当該基準値を超えたデータ取得を各研究班の予算内で行うことは可能である。
**データ精度の確保ため、最新versionの試薬を用いることを推奨する。
PacBioでのデータ取得の際は、補償ポリシーに基づき10%の公差を許容する。
***ポリA精製ライブラリー調整を標準手法とし、その下限を示す。rRNA枯渇処理ライブラリー調整の際は、上記に見合うｍRNA由来リードデータ量の取得を目標値とする。
****厚労科研「がん全ゲノム解析等の推進に向けた患者還元、解析・データセンター、ELSI 等に係る技術評価、体制構築についての研究」班において、各受託企業のシー
クエンス精度や、当該集計値及びマッピング前のQC値を用いた精度把握を行う。

6