先進医療総括報告書の指摘事項に対する回答１
先進医療技術名：マルチプレックス遺伝子パネル検査
2023 年 2 月 28 日
所属・氏名：京都大学医学部附属病院・武藤 学
１．総括報告書の結論中（10 頁 14 行目以降）に「（本研究では、全例でエキ
スパートパネルを実施して検査結果を返却することが規定されていたが、コ
ンパニオン診断として使用出来る場合は、エキスパートパネルなしで速やか
に患者に結果返却ができる）」と記載されています。一方で、提出された総括
報告書及び技術概要図のまとめからは、本研究にて全例で実施されたエキス
パートパネルの推奨治療と、本検査で得られるコンパニオン診断に基づく治
療の相互関係が明確に読み取りづらいので、次の事項につきご教示あるいは
わかりやすく図解して下さい。
１） 本研究では、全例でエキスパートパネルによる検討がなされていますが、仮に本
検査によってコンパニオン診断に基づく治療候補が発見された場合、エキスパートパ
ネルでは全例、当該のコンパニオン診断で得られた治療をもってエキスパートパネル
の推奨治療として結果を返却していたという理解でよいのでしょうか？
２） 上記の疑問を含め、特に技術概要図では左右の図で症例の流れの図示に齟
齬があるとも受け止められる記載があります。例えば「Druggable な遺伝子変異なし」
の 63 例について、左側の流れ図では全例標準治療に誘導された流れが記載され
ていますが、右側の流れ図ではその内 19 例が MBRT（エキスパートパネルによる推
奨治療）ありにて左側に流れ、その次の段の「MBRT の内訳（該当 105 例）」以降は、
本検査で Druggable な遺伝子異常があった群となかった群とが混合されて分類され
た結果、MBRT を実際に受けた 34 症例が導き出されています。一方で、他のパネ
ル検査と比較して本パネル検査の特異的な検出能力を評価するならば、あくまでも
本検査で Druggable な遺伝子異常が検出されたことによる MBRT への誘導数が評
価されるべきと考えますので、右側最下段の「MBRT を実際に受けたか否か」の症例
について、各々の症例分類をさらにそのうち「本検査で Druggable な異常が検出され
た症例、されなかった症例」の 2 つに分解して、最終的にどのような症例数分布にな
ったのか、また真に本検査で検出された遺伝子異常が標準治療以外の推奨治療へ
の誘導にどの程度結びついたのかについて、記載をお願いします。
【回答】
１）今回使用したがん遺伝子パネル検査(FoundationOne CDx, 以下 F1CDx)では、

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