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資料２－２ 指摘事項に対する回答 (11 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31340.html |
| 出典情報 | 先進医療会議 先進医療技術審査部会（第146回 3／9）《厚生労働省》 |
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問２ 令和元年６月１日付けで保険適用された FoundationOneⓇ CDx がんゲノ
ムプロファイル及び OncoGuideTM NCC オンコパネルシステムについて、
「遺伝子
パネル検査の保険適用に係る留意点について」（令和元年５月 31 日付け健康局
がん・疾病対策課、医薬・生活衛生局医薬審査管理課、医薬・生活衛生局医薬機
器審査管理課、保険局医療課事務連絡）のとおり、
「日本臨床腫瘍学会・日本癌
治療学会・日本癌学会合同次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査
に基づくがん診療ガイダンス（第 1.0 版 2017 年 10 月 11 日）」
（以下「３学会
ガイダンス」という。）に基づき、遺伝子パネル検査の対象となる患者であって、
当該遺伝子パネル検査によりコンパニオン検査が存在する遺伝子の変異等が確
認された場合、当該遺伝子変異等に係る医薬品投与に際して、改めてコンパニオ
ン検査を行い変異等の確認を行う必要があるか。
（答）「遺伝子パネル検査の保険適用に係る留意点について」（令和元年５月 31
日付け健康局がん・疾病対策課、医薬・生活衛生局医薬審査管理課、医薬・生活
衛生局医薬機器審査管理課、保険局医療課事務連絡）のとおりである。遺伝子パ
ネル検査後に開催されるエキスパートパネルが、添付文書・ガイドライン・文献
等を踏まえ、当該遺伝子変異等に係る医薬品投与が適切であると推奨した場合
であれば、改めてコンパニオン検査を行うことなく当該医薬品を投与しても差
し支えない。
そのため、胃癌の ERBB2 増幅 4 例、大腸癌の BRAFV600Ｅ2 例、乳がんの BRCA1
変異 1 例の 7 例を合わせた計 24 症例（治療をうけた症例の 70.6％）が標準治療
前の F1CDx を受けることで既存のコンパニオン診断薬と同等の診断ができたと
いえます。
また、本研究では、34 例中 11 例（32.4％）が F1CDx で検出された遺伝子変異
をバイオマーカーにした臨床試験に参加しています。
抗がん薬治療においては、一般的に治療ラインが増えるほど治療抵抗性にな
ることや病状の進行等により全身状態の悪化や臓器機能の低下により治療をう
けられなくなることが多いため、
「標準治療後に F1CDx を仮に行う場合では治療
にアクセスできない可能性が高いが、標準治療開始前の F1CDx を行うことによ
り治療にアクセスできるようになっていると考えられる症例が何例いたか」の
ご指摘に関しては、最悪のシナリオとして全例が治療出来ない状態になったと
想定すれば、この 34 例全員が標準治療後に F1CDx をしていた場合、治療に繋が
らなかったと推定できます。さらに、臓器を特定した F1CDx のコンパニオン診
断だけに注目すると、本研究で実際に治療をうけた症例の中で TMB-H と FGFR2 融
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ムプロファイル及び OncoGuideTM NCC オンコパネルシステムについて、
「遺伝子
パネル検査の保険適用に係る留意点について」（令和元年５月 31 日付け健康局
がん・疾病対策課、医薬・生活衛生局医薬審査管理課、医薬・生活衛生局医薬機
器審査管理課、保険局医療課事務連絡）のとおり、
「日本臨床腫瘍学会・日本癌
治療学会・日本癌学会合同次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査
に基づくがん診療ガイダンス（第 1.0 版 2017 年 10 月 11 日）」
（以下「３学会
ガイダンス」という。）に基づき、遺伝子パネル検査の対象となる患者であって、
当該遺伝子パネル検査によりコンパニオン検査が存在する遺伝子の変異等が確
認された場合、当該遺伝子変異等に係る医薬品投与に際して、改めてコンパニオ
ン検査を行い変異等の確認を行う必要があるか。
（答）「遺伝子パネル検査の保険適用に係る留意点について」（令和元年５月 31
日付け健康局がん・疾病対策課、医薬・生活衛生局医薬審査管理課、医薬・生活
衛生局医薬機器審査管理課、保険局医療課事務連絡）のとおりである。遺伝子パ
ネル検査後に開催されるエキスパートパネルが、添付文書・ガイドライン・文献
等を踏まえ、当該遺伝子変異等に係る医薬品投与が適切であると推奨した場合
であれば、改めてコンパニオン検査を行うことなく当該医薬品を投与しても差
し支えない。
そのため、胃癌の ERBB2 増幅 4 例、大腸癌の BRAFV600Ｅ2 例、乳がんの BRCA1
変異 1 例の 7 例を合わせた計 24 症例（治療をうけた症例の 70.6％）が標準治療
前の F1CDx を受けることで既存のコンパニオン診断薬と同等の診断ができたと
いえます。
また、本研究では、34 例中 11 例（32.4％）が F1CDx で検出された遺伝子変異
をバイオマーカーにした臨床試験に参加しています。
抗がん薬治療においては、一般的に治療ラインが増えるほど治療抵抗性にな
ることや病状の進行等により全身状態の悪化や臓器機能の低下により治療をう
けられなくなることが多いため、
「標準治療後に F1CDx を仮に行う場合では治療
にアクセスできない可能性が高いが、標準治療開始前の F1CDx を行うことによ
り治療にアクセスできるようになっていると考えられる症例が何例いたか」の
ご指摘に関しては、最悪のシナリオとして全例が治療出来ない状態になったと
想定すれば、この 34 例全員が標準治療後に F1CDx をしていた場合、治療に繋が
らなかったと推定できます。さらに、臓器を特定した F1CDx のコンパニオン診
断だけに注目すると、本研究で実際に治療をうけた症例の中で TMB-H と FGFR2 融
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