４． 治療法
根本的な治療法はなく、小児期には進行性の下肢および脊柱変形に対する装具療法や手
術治療が行われる。また、重症例の変容性骨異形成症では酸素投与などの呼吸管理を要す
ることがある。成人期では早発性の変形性脊椎症、変形性関節症などに対する整形外科的
な対症治療が必要となる。変形性脊椎症に随伴する腰背部痛だけでなく、著しい脊柱変形や
環軸椎不安定性に伴い脊髄症が発症して四肢の疼痛、筋力低下、知覚障害、痙性などを生
じることがある。また、下肢の荷重関節（股・膝・足関節）では加齢とともにしばしば変形性関
節症を発症し、当該関節の疼痛、可動域制限やそれに伴う歩行障害により日常生活動作の
低下を招く。変形性脊椎症、変形性関節症ともに早発性のため治療期間は長期化し、薬物
治療、理学療法、装具治療など保存的治療に抵抗する場合には手術的加療（脊椎除圧固定
術、人工関節置換術など）を要する。
５． 予後
最重症型の変容性骨異形成症の最重症型は周産期致死性であるが、それ以外の疾患で
の生命予後は良い。またしかし、加齢に伴い変形性脊椎症および変形性関節症は重症化す
るため、関節機能が失われるとともに移動能力や日常生活動作は低下する。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 100 人未満
２． 発病の機構
不明（TRPV4 の機能獲得型変異により発症するが、詳細なメカニズムは解明されていない。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（早発性の症状が持続するため、長期の継続的療養が必要である。）
５． 診断基準
あり
６． 重症度分類
modified Rankin Scale(mRS)を用いて、３点以上を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「先天性骨系統疾患の医療水準と患者 QOL の向上を目的とした研
究」班 研究代表者 大阪大学 准教授 窪田拓生
日本整形外科学会 鬼頭浩史

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