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資料 1 - 1 前回の議論を受けて修正した個票(新規の疾病追加について研究班から 情報提供のあった疾病) (3 ページ)
出典
公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第51回 3/22)《厚生労働省》 |
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<診断基準>
Definite、Probable を対象とする。
A.症状
(主項目)
1.重度の知的障害
2.乳児期からの筋緊張低下
3.繰り返す感染(易感染性)
4.幼児期以降の薬剤抵抗性てんかん
5.消化器症状(重度の便秘、嘔吐、胃食道逆流)
6.特徴的な顔貌(落ちくぼんだ目、眼間開離、広い鼻梁、小さな口、テント状の口、大きな
耳)と身体(細長い指と細長い爪)
(副項目)
7.男児(男性)
8.アデノイド肥大
9.手・腕の常同運動
10. 進行性の痙性麻痺
B.鑑別診断
アンジェルマン症候群、レット症候群、CDKL5 欠損症、FOXG1 症候群、ATR-X 症候群、L1
症候群、Lowe 症候群、Coffin-Lowry 症候群、Allan-Dudley-Herndon 症候群、Renpenning
症候群、Juberg-Marsidi 症候群など他の精神運動発達遅滞を伴う疾患。
C. 遺伝学的検査
MECP2 遺伝子を含む領域のゲノムコピー数の過剰 MECP2 遺伝子の数的異常(定量 PCR、
MLPA、アレイ CGH、FISH を組み合わせたのいずれかの検査による)。
<診断のカテゴリー>
Definite:Aの(主項目)のうち4項目以上かつ B の鑑別疾患を除外し、C を満たすもの。
Aの(主項目)のうち3項目かつ(副項目)のうち3項目以上かつ B の鑑別疾患を除外し、
C を満たすもの。
Probable:Aの(主項目)のうち4項目以上かつ B の鑑別疾患を除外したもの。
Aの(主項目)のうち3項目かつ(副項目)のうち3項目以上かつ B の鑑別疾患を除外し
たもの。
D.参考事項
血液・生化学的検査所見:低 IgA 血症、低 IgG2 血症。
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Definite、Probable を対象とする。
A.症状
(主項目)
1.重度の知的障害
2.乳児期からの筋緊張低下
3.繰り返す感染(易感染性)
4.幼児期以降の薬剤抵抗性てんかん
5.消化器症状(重度の便秘、嘔吐、胃食道逆流)
6.特徴的な顔貌(落ちくぼんだ目、眼間開離、広い鼻梁、小さな口、テント状の口、大きな
耳)と身体(細長い指と細長い爪)
(副項目)
7.男児(男性)
8.アデノイド肥大
9.手・腕の常同運動
10. 進行性の痙性麻痺
B.鑑別診断
アンジェルマン症候群、レット症候群、CDKL5 欠損症、FOXG1 症候群、ATR-X 症候群、L1
症候群、Lowe 症候群、Coffin-Lowry 症候群、Allan-Dudley-Herndon 症候群、Renpenning
症候群、Juberg-Marsidi 症候群など他の精神運動発達遅滞を伴う疾患。
C. 遺伝学的検査
MECP2 遺伝子を含む領域のゲノムコピー数の過剰 MECP2 遺伝子の数的異常(定量 PCR、
MLPA、アレイ CGH、FISH を組み合わせたのいずれかの検査による)。
<診断のカテゴリー>
Definite:Aの(主項目)のうち4項目以上かつ B の鑑別疾患を除外し、C を満たすもの。
Aの(主項目)のうち3項目かつ(副項目)のうち3項目以上かつ B の鑑別疾患を除外し、
C を満たすもの。
Probable:Aの(主項目)のうち4項目以上かつ B の鑑別疾患を除外したもの。
Aの(主項目)のうち3項目かつ(副項目)のうち3項目以上かつ B の鑑別疾患を除外し
たもの。
D.参考事項
血液・生化学的検査所見:低 IgA 血症、低 IgG2 血症。
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