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資料 １ － １ 前回の議論を受けて修正した個票（新規の疾病追加について研究班から 情報提供のあった疾病） (12 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite を対象とする。
A 症状
１．
２．
３．
４．
５．
６．
７．
-3SD 以下の体幹短縮型低身長
脊柱変形
四肢大関節の腫大
四肢大関節の拘縮
手指関節の腫大
手指関節の拘縮
尾骨部の皮膚ヒダ
B 検査所見
単純 X 線所見
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
(6)
ダンベル状の長管骨
鉾槍状の腸骨
脊柱後側弯（Cobb 角 20 度以上）
扁平椎および終板不整
椎体の open staircase appearance
手指関節の変形性関節症変化
C 鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
軟骨無形成症、脊椎骨端異形成症、偽性軟骨無形成症、Kniest 骨異形成症、進行性偽性リウマ
チ様骨異形成症
D 遺伝学的検査
TRPV4 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａのうち 4 項目以上かつＢのうち 4 項目以上を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外したも
の
Definite２:Ａのうち 2 項目以上かつＢのうち 2 項目以上を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外しＤを
満たすもの
Probable：Ａのうち 3 項目以上かつＢのうち 3 項目以上を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外したも
の
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Definite を対象とする。
A 症状
１．
２．
３．
４．
５．
６．
７．
-3SD 以下の体幹短縮型低身長
脊柱変形
四肢大関節の腫大
四肢大関節の拘縮
手指関節の腫大
手指関節の拘縮
尾骨部の皮膚ヒダ
B 検査所見
単純 X 線所見
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
(6)
ダンベル状の長管骨
鉾槍状の腸骨
脊柱後側弯（Cobb 角 20 度以上）
扁平椎および終板不整
椎体の open staircase appearance
手指関節の変形性関節症変化
C 鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
軟骨無形成症、脊椎骨端異形成症、偽性軟骨無形成症、Kniest 骨異形成症、進行性偽性リウマ
チ様骨異形成症
D 遺伝学的検査
TRPV4 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａのうち 4 項目以上かつＢのうち 4 項目以上を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外したも
の
Definite２:Ａのうち 2 項目以上かつＢのうち 2 項目以上を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外しＤを
満たすもの
Probable：Ａのうち 3 項目以上かつＢのうち 3 項目以上を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外したも
の
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