厚生労働行政推進調査事業補助金（難治性疾患政策研究事業）
難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究班（水澤班）

患者会との意見交換会 ①

事前準備の目的：①患者・市民参画 (PPI)の意義や意見交換の目的の共有、②難病全ゲノム解析
等実行計画を理解するための基礎知識の提供
対象：日本難病・疾病団体協議会（JPA）、難病の子ども支援全国ネットワークから募集した幹
部・役員の方、NPO法人ASridを通じて募集したウルトラオーファン疾患患者会の方
ゲノム勉強会 登録者：38名（事後配信あり）
目的：難病全ゲノム解析等実行計画を理解するための基礎知識を共有する
第1回 1/22(土) 10:00-11:30 講師：桃沢幸秀先生（理化学研究所）
①
②

ゲノムとは何か
全ゲノム解析で何がわかりそうなのか

③

ゲノム医療の未来像

第2回 2/1(火) 19:00-20:15 講師：鎌谷洋一郎先生（東京大学）
①
②
③

全ゲノム解析のデータ解析から結果解釈までの流れ
様々な研究機関や企業とデータ共有・利活用する必要性
ゲノム医療の未来像

事前打合せでの意見や質問
• 「がんと難病で何が一緒で何が違うのか？」
• 「この計画は、希少疾患で開発が進む遺伝子治療の開発に
も役立つのか？」
• 「企業がデータを使う意義は理解できるが、企業が多大な
利益を得た場合、患者コミュニティ全体への還元について
どんな考えがあるのか？」
• 「子どもの場合の代諾は、片方の親だけでいいのか？」

ゲノム勉強会での質疑応答や事後の意見
• 「ゲノム解析は試料を機械に入れれば、結果が
出てくるものだと思っていました。それを解析
する方法もAIを含め、様々な手法があることに
も驚きました。全ゲノム解析の研究を進めるた
めには多くの患者の協力が必要であると同時に、
そのためにも遺伝子に関する正しい知識を啓発
していく大切さも強く感じました」
• 「専門的なお話でしたが説明がわかりやすかっ
たおかげで、理解が進みました」
• 「日本社会として当事者として、全ゲノム解析
に向かう合意形成が浅いと感じています」

事前打ち合わせ

2/22(火) 19:00-20:00

目的：患者・家族からみた疑問点の共有、意見交換会の進行確認
オーガナイザー：武藤香織（東京大学）
① 患者・市民参画（PPI）の基礎知識と患者・家族の役割の共有
② 意見交換会へ向けて、患者・家族会の方々が気になる論点の確認
【水澤班 武藤研究分担者資料】

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