検体受け入れ・全ゲノムシークエンスの委託解析
令和2年度検体受け入れ情報
• 7研究班より2500症例のシークエンスを実施
• 6月上旬に試料提供機関に解析データ送付済み
課題１
コントロール群プロジェクトと同条件(550bpインサート条件）でのシー
クエンスのため5ug以上を要求しているが、1ug以下での検体提供を希望
する施設がある
⇒バイオバンクの保管を考慮せず、1ug必要量のシークエンス条件で検体
を受け入れ。来年度も継続予定

令和3年度検体受け入れ状況
• 4月14日に令和3年度分契約完了
• 16機関中、現在までに15機関が承認済み、検体提供可能
• 現在までに3000症例を受け入れ
これまでの解析症例数：5,500症例
課題２
・当初計画の症例数よりも多い検体提供希望あり
⇒ 可能な範囲で受け入れを予定

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【國土班 徳永研究分担者資料（難病対策課により一部改変）】