未診断患者の疾病特定のための全ゲノム解析等の可能性
 臨床所見や既存の遺伝学的検査により難病と診断される患者がいる中で、診断に至らない患者の一
部は、研究における全エクソーム解析や全ゲノム解析により疾患の特定にいたることもある。
 未診断患者に対する診断のための全エクソーム解析や全ゲノム解析については、その適応となる対
象範囲や解析手法を確定させることが重要と考えられる。
進行中の研究から想定されるイメージ

臨床所見や既存の遺伝学的検査で診断

全エクソーム解析*で疾患特定

全ゲノム解析**で疾患特定

疾患特定に至らないケース

既存の遺伝学的検査 全エクソーム解析*

全ゲノム解析**

*AMED「未診断疾患イニシアチブ」等
**AMED「難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する研究開発」等

9