全ゲノム解析基盤における研究開発実施状況概要
• 代表研究機関・国立国際医療研究センターで倫理申請・承認（令
和2年11月24日）
• 分担研究機関に倫理審査の依頼 （令和2年11月19日）
• 分担研究機関向けに検体・臨床情報提供手引きを作成し、依頼
（令和2年12月25日）
• 検体管理システム（統合ID採番・管理）の開発
• 検体受け入れ・全ゲノムシークエンスの委託解析
• ロングリードシークエンスの解析支援
• 難病バイオバンクの整備
• 全ゲノムシークエンスデータの2次解析・解析データ送付
• 臨床情報データベースの仕様策定
統合研究班との定例ミーティング

• データ利活用システムの検討
• コントロール全ゲノムデータの利活用促進
• 一般への事業広報のためのホームページ開設
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【國土班 徳永研究分担者資料（難病対策課により一部改変）】