厚生労働行政推進調査事業補助金（難治性疾患政策研究事業）
難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究班（水澤班）

患者会との意見交換会 ②

目的：①難病全ゲノム解析等実行計画に関して希少難治性疾患の当事者が厚生労働省から直接説
明を聞く機会を設ける、②厚生労働省や水澤班と当事者の顔の見える関係をつくる、③よりよい
患者・市民参画（PPI）の出発点とする
対象：事前準備のゲノム勉強会に参加した患者・家族会の方
水澤班 患者会との意見交換会 参加者：当事者19名、水澤班構成員・厚生労働省
2/26(土) 14:00-16:00
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難病ゲノム医療推進統合研究班の紹介
難病の遺伝学的検査実施体制整備の歴史と現状（健康局難病対策課）
全ゲノム解析等実行計画とは？（健康局難病対策課）
患者・家族会とのディスカッション（患者会からの指定発言、質疑応答）

Q: 意見交換会に参加して理解が深まった点
• 「事前の2回の勉強会があったおかげで、基本的な知識
が深まり、全ゲノム解析で今後期待できそうなことに希
望が持てた」
• 「全ゲノム解析に時間をかけて取り組もうとしているこ
とがわかりました。全ゲノム解析は一歩間違えると障害
のある人を排除する可能性のある諸刃の剣という印象を
受けました。それに対して行政が慎重に、誠実に進めて
いただいていることはありがたいです」

Q: 意見交換会の後で疑問に残る点
• 「倫理的な面も含め、法整備（遺伝差別に関する）がいつ頃、どの
ように構築できるのか、まだ不安がある。患者還元についても、
まだ気がついていない患者への不利益があるかも知れないという思
いを持ち、慎重に検討することは大事だと思う」
• 「いわゆる『患者還元』『二次的所見』の取り扱い、遺伝情報に取
り扱いに関する法整備の遅れが気になる。研究や創薬も大切ですが、
今難病を抱えている子どもたちにどれほどのメリットがあるのか、
といった点が気になっています」
• 「当事者の子どもたちにこの計画をどう伝え、判断してもらうか、
率直に言って難しさを感じています」

今後も、希少難治性疾患の患者・家族の方々と、様々な方法で継続的な意見交換の機会を設け、
当事者の信頼を得るとともに、当事者の視点を入れた計画を実現する必要性
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【水澤班 武藤研究分担者資料】