５．これまでの取組みを踏まえた基本方針
（１）全ゲノム解析等の対象患者等
これまでの全ゲノム解析等によって得られた知見を踏まえ、全ゲノム解析
等の対象患者は、既存の医療では診断困難もしくは根治の可能性が低いもの
の、全ゲノム解析やマルチオミックス解析等を用いることにより、より精度
の高い診断・治療に係る効果が見込まれる患者とし、具体的には下記の通り
とする。
【がん領域】
ア 対象患者
原則として、以下の３つの条件を全て満たす患者のうち、十分な説明
の上、新たに同意が得られた者を対象とする。
①

手術、生検、採血（血液腫瘍）等により十分な量の検体が確保出
来ること。
② 手術等において根治の可能性が低い難治性のがん（切除不能進行
や、再発の可能性が高いがん等）の患者であること。
③ 解析開始時に生存しており、今後何らかの治療の提供が期待でき
る状態であること。
ただし、疾患の重要性等に鑑み、専門委員会で承認された場合 （※）に
限り、これら以外の患者も解析の対象とする。
（※）日本人のがんのゲノムデータベースを基盤とした将来的な創薬開発の
標的の探索に向けて、希少がん、AYA 世代のがん、小児がん、遺伝性のがん、
治療抵抗性の難治性のがん、症例数が少なく日本人に特徴的に多いがん（成
人 T 細胞性白血病等）、症例数が多いものの日本人症例のゲノム情報が十分
に集積されていないがん種等を想定。
イ

成果の期待できる分野
対象患者のうち、成果の期待できる分野は以下の２つである。

①

既存の遺伝子パネル解析や全エクソン解析では検出困難な構造異
常などが多いがん種
従来の全エクソン解析や遺伝子パネル解析で検出が困難であった構
造異常や転写調節領域などの非コード領域の異常に加え、DNA メチル
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