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解析・データセンター
解析・データセンターは、シークエンス企業から収集したシークエンス
結果や医療機関から収集した臨床情報の保存・共有・利活用支援等を行う。
求められる主な役割は以下の４つである。
１）ゲノムデータの解析
２）臨床情報等の収集
３）データ利活用
４）人材育成
１）ゲノムデータの解析
○ ゲノムデータベース
シークエンス企業から、適切にシークエンス結果を収集し、保管で
きるよう、解析・データセンターにゲノムデータベースを構築する。
その際、クラウドを介した効率的なデータ授受を可能とするなど、デ
ータセキュリティ面も確保しながら、国際的な研究にも対応可能な仕
組みとすることが求められる。
○

統一パイプライン
FASTQ ファイルから VCF ファイル作成までの一次解析を統一的な手
法で行うため、統一パイプラインを構築・運用する。

○

レポート作成システム
一次解析後の臨床的意義づけ及び個々の患者の臨床情報が反映され
た治験情報等を付加した、医師にも患者にもわかりやすいレポートを
作成するためのシステムを構築する。

○

高度な横断的解析
解析・データセンターは、産業界・アカデミアと協力して、収集し
たゲノムデータ及び臨床情報を用いて領域別もしくは領域を越えた高
度な横断的解析を行い、新たな知見を速やかに患者に還元できる体制
を整備する。

２）臨床情報等の収集
○ 臨床情報収集システム
複数の医療機関から収集した臨床情報を、比較可能な状態で管理す
るシステムを解析・データセンターに構築する。
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